羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术是最常见的侵入性产前诊断技术。医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等的脱落细胞,利用这些脱落细胞进染色体核型分析,进一步诊断胎儿是否患有染色体疾病,其中最常见的就是唐氏综合症,也可以根据需要进行分子诊断,如微缺失、微重复及单基因病等。

这一技术适用于所有需要产前诊断者,尤其是年龄超过35周岁的孕妇,产前筛查结果属高危人群的孕妇,胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的,有遗传病家庭史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的,生育过染色体异常患儿的孕妇,羊水过多或者过少的,孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的,性连锁隐性遗传病基因携带者,原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇,有近亲婚配史的孕妇。

市妇幼保健院是淄博市产前诊断中心,是淄博市唯一一家具有产前诊断资质的医院,负责全市的产前筛查和产前诊断工作。开展羊膜腔穿刺术10余年,技术越来越娴熟,近几年每年羊膜腔穿刺近1000例,培养成功率达100%,1周内流产率低于3‰。每年确诊染色体异常150余例。

羊膜腔穿刺术是目前应用最广泛的产前诊断技术,除诊断染色体病以外,医院正逐步开展某些单基因病的分子诊断,如耳聋、DMD等。未来将通过羊膜腔穿刺获取更多的胎儿遗传信息,进而利用先进的分子诊断技术为需要帮助的孕妇和家庭做出明确的疾病诊断,最大限度预防出生缺陷的发生。

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