关注罕见病 关注产前诊断 因你珍稀 所以珍惜

晚报讯(记者张谦谦通讯员董丽萍)每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,今年是“国际罕见病日”设立十周年,今年2月28日“国际罕见病日”的宣传主题是“因你珍稀,所以珍惜”。可能有很多人并不了解什么是罕见病,但是相信大家都听说过“瓷娃娃”、“渐冻人”、“蝴蝶宝贝”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”等美丽的名字,其实这些孩子就是罕见病患儿。

罕见病又称“孤儿病”,是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变,而各国(地区)在对罕见病认定的标准上存在一定差异。中国罕见病定义为患病率<1/500000或新生儿发病率<1/10000的疾病。按照这个定义,以中国约14亿人口为计算基数,每种罕见病的患病人数约为2800人；以目前国际上公认的约7000种罕见病为计算基数,中国罕见病总患病人口约为1900万。

其实,我们周围罕见病患儿并不少见,在淄博市产前诊断中心接受治疗的约有200例,他们大多是遗传代谢性疾病,最常见的就是“不食人间烟火的孩子”—苯丙酮尿症患儿和甲基丙二酸血症患儿。这些患儿是通过新生儿足底血筛查确诊的,是早发现、早诊断、早治疗的受益者,90%以上的患儿可以正常上学。而且有多个家庭通过羊水穿刺的方法进行产前诊断从而避免了出生缺陷患儿的出生。

治疗罕见病的药物是“孤儿药”,存在市场需求量小、研发费用昂贵,购买困难等问题。为了改善诊治环境,国际上罕见病治疗专家正在积极努力中。针对遗传代谢性疾病,我国有出生缺陷干预救助项目,淄博市妇幼保健院就是项目实施单位之一。家长通过出生缺陷干预救助微信平台提交资料,经淄博市产前诊断中心审核和省级中心审核通过后可获得三千元到一万元的补助。

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