从1999年开始对“呆小症”、苯丙酮尿症等“四病”进行筛查 成功救治420例新生儿

2月27日，记者从市新生儿疾病筛查中心获悉，枣庄市于1999年4月份开始对新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）进行筛查，2011年4月份增加对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）的筛查，在十年间对80万例新生儿实施的筛查中，共筛查出先天性甲状腺功能低下症患儿320例，苯丙酮尿症84例，先天性肾上腺皮质增生症13例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症3例，同时给予了成功救治。

据市新生儿疾病筛查中心遗传筛查师王志俊介绍，新生儿疾病筛查是预防残疾、减少社会公共负担、改善民族生存状态的基础性人口质量工程。先天性甲状腺功能低下症俗称“呆小症”，是由于甲状腺先天发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种氨基酸代谢病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤，导致智能低下，惊厥发作和色素减少。先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。这“四病”已成为困扰新生儿的遗传代谢疾病。

（记者 岳娜）

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