让孩子“听见未来” 玉林市妇幼保健院开展耳聋基因检测项目

“为什么有的孩子感冒发烧后吃了药或打了针，耳朵就聋了呢？”“为什么有的孩子挨了一巴掌，就丧失听力了呢？”发生以上问题，很可能与他们自身耳聋相关基因突变有关。

遗传是导致耳聋的主要原因

根据中国第二次残疾人抽样调查显示，我国现有听力残疾者达2780万，其中7岁以下的聋哑儿童高达80万，在我国各类残疾中发病率居第一位。在造成耳聋的因素中，环境因素占20%，而遗传的因素占了60%，由此可见，遗传是导致耳聋的主要原因。

据统计，耳聋突变基因携带率呈北高南低分布，我国北方携带率达到6%，南方地区较低，约3%~4%的携带率，若夫妻双方均为同一基因（GJB2）的携带者，将会有高达25%的概率生育耳聋患儿。

耳聋相关基因突变的影响

有些耳聋相关基因的突变会导致先天性重度或极重度的感音神经性耳聋，但某些耳聋相关基因的突变所导致的耳聋并不会在出生后立即表现出来，而是在携带者成长过程中受到外力或药物刺激时才诱发听力下降甚至是听力障碍（耳聋），这部分人群如果及早干预，则可以避免听力障碍的悲剧发生。

目前常规的新生儿听力筛查方法为物理听力筛查法，但该法无法检出迟发性和药物性耳聋，易出现漏检情况。耳聋基因检测能够明确受检者是否携带耳聋致病基因，是常规听力筛查的有效补充方法。两种方法的联合使用可以使大部分患儿早发现、早干预，预防或延缓耳聋的发生发展，同时还可降低因为药物导致耳聋的风险。

耳聋基因检测意义

1.在分子水平明确病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施。

2.婚育指导，确定耳聋基因遗传方式，实现优生优育。

3.预防耳聋发生，尽早发现迟发性和药物耳聋，给予携带者及其家人明确和针对性的用药指导和提示，避免耳聋发生。

4.聋病听力诊断的有力辅助诊断，指导耳聋治疗，如人工耳蜗植入效果评价。

耳聋基因检测适合人群

1.新生儿：弥补常规听力筛查模式的不足，减少耳聋漏检率；

2.婚育人群：夫妻双方在孕前；孕妇在孕早期、孕中期进行遗传性耳聋基因检测，明确生育聋儿的风险；

3.耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者；

4.听力波动性下降患者；

5.有耳聋家族史的人群；

6.母系成员中有药物致聋的人群。

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