新生儿疾病筛查莫轻视 医生：要抓紧早期确诊，合理治疗

出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，而中国是出生缺陷的高发地区，每年都有许多的缺陷儿出生，有些出生缺陷在疾病早期症状不明显，但是一旦发病，就会造成智力或机体永久性的损伤甚至危及生命。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，医学界开展了一系列的检测工作，玉林市妇幼保健院进行的新生儿疾病筛查工作便是其中之一，筛查的主要项目有：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。

这三种疾病应抓紧早期确诊，合理治疗

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及先天性肾上腺皮质增生症患儿，在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现临床症状，并且日渐加重。这些患儿出生时表面看似正常，但是有的可能潜伏着某种先天性疾病，尤其是目前筛查的这三种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，所造成的不可逆性损伤，将给家庭和社会带来沉重的负担。

先天性甲状腺功能减低症突出表现是智力发育迟缓和生长发育落后，塌鼻、舌厚、表情呆滞等特殊面容的呆小病。

苯丙酮尿症除体、智发育受限外，常有夜闹，吃奶不佳，排出的汗液和尿液中有鼠臭味等。

先天性肾上腺皮质增生症也是常染色体隐性遗传病，患儿可通过模棱两可的生殖器表现出来，并以女孩为多见，出生后会迅速生长和性早熟，严重的会表现出新生儿盐缺失而危及生命。

这三种疾病已有较好的治疗方法

这三种疾病目前已有了较好的治疗方法。如先天性甲状腺功能减低症采取甲状腺制剂替代治疗，可在正规治疗2-3年后减药或者停药，并定期随访，甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗。苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊奶粉，治疗至少持续到青春发育期，提倡终生治疗，孩子的智力可以正常发育。先天性肾上腺皮质增生症则需要应用氢化可的松或强的松的治疗或者手术治疗。

但即便这样，仍有很多不了解新生儿疾病筛查的家长，在孩子出生时并不同意给孩子做这一项检查，而且有的即使筛查出来为阳性，也不积极带孩子复查，甚至已经确诊了仍没有让孩子接受进一步的治疗。“有的家长是因为不愿看到襁褓中的孩子被采血以及吃药时所遭受的痛苦，有的家长只是看到孩子疾病初期的无症状表现，就认为自己没有问题，孩子也应该没有问题。但是当孩子真正出现异常时，说明孩子已经受到了损伤，即使治疗，效果也远不如初了。”玉林市妇幼保健院的工作人员表示，为了让每个出生的宝宝都可以进行新生儿疾病筛查，国家相关部门出台了补助政策，同时各接产单位也做了大力的宣传和推广工作。玉林市妇幼保健院作为“玉林市新生儿疾病筛查中心”也在不断改进检测技术，通过先进的时间分辨免疫荧光分析仪，对每个出生满72小时(哺乳至少6-8次)的宝宝外周血滤纸片进行检测，对有异常结果的新生儿采取电话告知的方式，让其监护人带回原接产机构采血复查或到该院筛查中心复查。

(记者 唐雪萍 通讯员 陈雪)

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