治不好的“皮肤病”原为罕见病

家住榆林的8岁男孩鹏鹏，出生后没多久，尾骨及全身多处关节皮肤便长出黄色的小疙瘩。随着年龄增长，这些疙瘩越长越大，越来越多，久治不愈。

去了多家医院，都被诊断为“皮肤病”，通过多次外科手术将这些疙瘩切除，但在孩子后尾骨和脚踝上，也留下了很多伤疤。

昨天上午，在西安市儿童医院重症监护室外，鹏鹏妈妈自责地告诉记者，以前一直当皮肤病在治，结果反而耽误了治疗。她说，近日一家人抱着试一试的态度来到西安市儿童医院，医生通过化验单发现，鹏鹏在生化检查中总胆固醇比常人高4倍，低密度脂比常人高近5倍。8岁的孩子，怎么得了“老年病”？医生立即意识到，这可能是基因突变引起的。

随后，医院通过血管超声发现，鹏鹏患有家族性高胆固醇血症，此病今年被列入国家第一批罕见病目录。确诊后，医生积极为鹏鹏寻找治疗办法。目前，鹏鹏正在接受两周一次的双重血浆置换术。据了解，该疗法能有效遏制并发症，预防心血管意外事件的发生。本报记者葛兰

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