厉害了！一滴血测四十余种遗传代谢病 医生提醒：遗传代谢病高危家庭新生儿出生后应及时筛查

新生儿遗传代谢病筛查，一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。但新生儿遗传代谢病筛查项目开展多年，仍有不少家庭未被覆盖或因家庭不够重视而放弃筛查，最终因为错过最佳治疗时机而导致孩子发育不全或存在缺陷等令人惋惜的悲剧。

遗传代谢病又称先天代谢异常，患者若不及时诊治，常可致残，甚至危及生命。早期诊断是及时处理、挽救生命或减少严重并发症及神经系统伤残的关键。

据悉，由于没有特别的临床表现，遗传代谢病容易被忽视。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转。遗传代谢病常见的临床表现有：喂养困难、神经系统异常、代谢性酸中毒综合症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、黄疸、抽搐、嗜睡、肌无力、肌张力降低或者增高、发育落后、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症，给家庭和社会带来沉重负担。

玉林市妇幼保健院引进“串联质谱筛查”技术，通过采集新生儿一滴足底血就能检测出四十余种遗传性代谢疾病，一旦确诊，就能及早干预治疗，帮助孩子恢复健康。该院检验科主任覃运荣介绍说：“串联质谱技术是目前国际上主流的筛查技术，灵敏度高，准确度高。市妇幼引进此技术一年多来，已经做了2万多例筛查，为有遗传代谢病的10多例新生儿提供了准确的早诊断，并尽早治疗，避免或减轻疾病发作带来的危害，大部分患儿的身心发育预期也可以达到正常同龄儿童的水平。因此遗传代谢病高危家庭新生儿出生后应及时筛查。”

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