腹泻、呕吐，幼儿似乎得了普通感冒，但检查结果令人吃惊———, 小心“遗传代谢性疾病”

凤凰台路明起封闭施工

来往车辆请绕行

本报讯（YMG记者董方义通讯员袁圣凯李娜）昨天，记者从市交警支队了解到，因青荣城际铁路蓁山隧道工程施工，从16日至9月30日，对芝罘区凤凰台路（凤凰台路与楚凤三街交叉口西入口以西至与楚凤四街交叉口东入口以东路段）封闭施工。

施工期间，需行经施工路段的车辆，请绕行楚凤二街和楚凤四街，沿线公交线路将做临时调整。

本报讯（YMG记者孙致霞通讯员徐颖钧）

前几天，一个刚出生3天的婴儿，因反复腹泻、呕吐被母亲抱来医院就诊。就诊时，细心的医生没有被孩子的表面症状所蒙蔽，经检查，孩子患的是先天性肾上腺皮质增生症。“这让我十分惊讶，幸亏发现得早，否则会危及生命。”孩子的母亲对记者说。

■别被表面现象“蒙蔽”

昨天上午，记者在烟台山医院见到这位婴儿的母亲时，她正在给孩子复查。经过对症治疗，孩子的症状已得到明显改善。烟台山医院儿科副主任医师李海燕告诉记者，当初，这个婴儿刚来时，母亲说孩子反复腹泻、呕吐，怀疑是患了感冒。但据医生观察，孩子周身皮肤明显黑，结合日常筛查的经验，医生诊断孩子患的是先天性肾上腺皮质增生症，这是一种遗传代谢性疾病，会导致电解质紊乱，危及人的生命。

采访中，李主任告诉记者，人们在医院有时会看到浑身皮肤通黑的孩子，这种“小黑孩”患的就是先天性“肾上腺皮质增生症”。这种病在我国的发病率为1.5万分之一。患病的男孩一般会性早熟，四五岁就长胡子，生殖器也长得大，之后就不长了。只有病愈之后，才能恢复正常人的肤色；而对女孩来说，发育则会趋向男性化，生殖器官出现两性畸形。

■“苯丙酮尿症”注意饮食

蓬莱市的小波4岁时经常抽风，妈妈王女士说：“和我女儿差不多大的孩子早上幼儿园了，可我的孩子只会叫爸爸妈妈，智商太低了，还经常抽风。”经烟台山医院医生检查，孩子患有“苯丙酮尿症”。

采访中，李主任告诉记者，当时孩子在走廊上一会儿哭一会儿抽风，头发发黄，身体还有鼠尿味，这是很明显的“苯丙酮尿症”的特征，这也是一种先天性遗传代谢性疾病，属染色体隐性遗传，在我国的发病率约为万分之一。

“苯丙酮尿症是隐性遗传病，父母虽携带致病基因但表现正常，患儿出生时无明显症状，待出现症状时，脑组织已受到不可逆的损伤，未经新生儿疾病筛查，该病很难被及时发现，新生儿疾病筛查是早期发现此病的有效手段。”李主任强调。据了解，患苯丙酮尿症的孩子不能吃肉、鸡蛋等高蛋白食物，只能吃一些蔬菜和水果，如果家人给予患儿特别的饮食关照，患儿可健康地生活，甚至可以活得寿命很长。但如果吃的方面不加控制，孩子长大就是一个傻子。

家长要早发现早治疗采访中，记者了解到，遗传代谢性疾病有很多种，如：先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、矮小症、儿童性早熟、遗尿症、行为和心理障碍（包括多动症、吮指甲、嗜食异物症等），上述疾病，如能早期发现、早期治疗，既不影响孩子的智力发育，也不影响体格发育；一旦发现晚了，会影响到孩子的智力发育和体格发育，严重的还会导致孩子抽风，甚至出现生命危险。如何预防遗传代谢性疾病？李主任强调要做好两方面的工作：首先要从源头上抓起，做好婚前检查，保证结婚男女双方身体健康，避免给社会创造有病的后代；其次，要做好孕前、孕中检查和产前检查、产前诊断以及新生儿疾病筛查。

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