48位罕见骨病患者接受义诊 山东籍“瓷娃娃”可在烟台山医院接受免费手术

本报讯（YMG记者陆启飞）8月3日，瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会联合山东省立医院、烟台山医院、山东省罕见疾病防治协会开展了罕见骨病患者多学科义诊活动。德国、意大利、中国的10余位专家在烟台山医院为来自全国各地的48位罕见骨病患者开展骨科、遗传、康复、口腔、心理等方面的义诊，这48位患者大多都是“瓷娃娃”。“瓷娃娃”是对成骨不全症患者的一个亲切的称呼。成骨不全症也称脆骨病，其主要的临床表现为骨骼较脆、频繁骨折、骨骼畸形等。在中国，成骨不全症的发病率约为万分之一，我国的“瓷娃娃”超过了十万位，这一疾病被国家纳入第一批罕见病目录。目前，成骨不全症尚不能完全治愈。

8月2日到3日上午，在烟台山医院举办了第一届罕见骨病多学科诊疗国际论坛，德国、意大利、中国的多位专家围绕罕见遗传性骨病的最新医学进展、多学科合作经验等内容进行了深入探讨，并将这些理念带入到当天的义诊当中去。

此次参加义诊的“瓷娃娃”来自黑龙江、湖南、新疆、山东等全国的12个省市，他们大多为青少年，年龄最小的刚满1岁，瑶瑶就是他们当中的一员。在现场，瑶瑶就接受了多学科义诊，专家告诉她此后的手术方案，如何矫正坐姿、游泳锻炼等，“5岁前，瑶瑶一共遭遇了30多次骨折，以左侧大腿骨折为主。此前她做过4次手术，加之康复训练，现在身体状态大为好转，我拉着她的手，她可以上到9楼。”瑶瑶的妈妈说。

到现场义诊的德国科隆大学儿童罕见骨骼疾病系主任Oliver Semler 本身就是一位“瓷娃娃”，他不但接受了高等教育，还成为一名研究儿童罕见骨病的专家。在Oliver Semler看来，早诊早治非常重要，“当患儿发生骨折时，不应单纯地治好骨折，而是要追根溯源，找到是什么原因引发的骨折，会不会是成骨不全症引起的，做到早发现、早治疗，提高患儿的生活质量。”

此外，近期山东省肢体残疾儿童矫治手术康复救治项目落户烟台山医院。“18岁以下，凡符合条件，有手术指征的山东籍‘瓷娃娃’可在烟台山医院接受免费手术。让他们坐起来、站起来、走起来，更好地融入社会、回报社会。”烟台山医院小儿骨科主任慕明章说。

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