高龄产妇催高缺陷儿概率

YMG记者于明君通讯员姜丽丽

9月12日是预防出生缺陷日。全面两孩政策落地后，高龄孕妇增多，出生缺陷发生风险也随之增加。然而，对于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么预防？准妈妈、准爸爸们却了解得很少。

根据国家公布的数据，我国是出生缺陷和残疾高发国家。每年约有20万－30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万－120万，且有增长的趋势。同时，出生缺陷导致的死亡和残疾，也给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦。因此，做好出生缺陷预防，有必要让正在备孕以及怀孕的家庭了解出生缺陷知识，做到早期预防，早期诊断，早期干预，以降低其发生率。

第三次怀孕，宝宝查出患有重症先天性心脏病

刘女士今年30岁，已经是第三次怀孕。前面两个胎儿，都因为习惯性流产最终没有来到这个世界。这次怀孕，她尤其珍惜，生怕出现什么差错。令她担心的事情还是发生了：怀孕25周，她做完产检后医生告诉她宝宝可能患有重症先天性心脏病。听到这个坏消息，刘女士情绪一下子就崩溃了，好不容易重新怀上的宝宝，难道注定又要分离？刘女士最关心的问题就是能不能治，治愈率是多少。大夫表示可以治，而且治愈率可以达到95%。听完医生的解释，她稍微舒了一口气，非常坚定地表示，只要有治疗的希望，她就要把孩子生下来。

烟台市妇幼保健院产前诊断中心副主任李曙晨介绍，出生缺陷是胎儿在母亲的子宫内就有的发育异常，是由遗传因素或不良的环境因素使胚胎的发育过程发生变化而造成的。有些异常通过B超等检查可见，而有些异常则必须通过特殊检查发现。轻微缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾，给家庭造成巨大的痛苦和沉重的负担。

患有严重出生缺陷的孩子，可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷，有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子，不仅身体上受到很大影响，其家庭遭受的精神打击会更大。比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型，多指(趾)和脑积水等。

高龄孕产妇比例增高，出生缺陷发生风险增加

高龄产妇的增加，也增加了先天缺陷儿的出现概率。记者了解到，近几年市区各大医院出现了多个未做好产检导致生育危重、缺陷儿的案例，这些案例大多集中在高龄产妇身上。

一位从其他县市区转到妇幼保健院生产的高龄妈妈认为自己的头胎孩子很健康，夫妻双方身体也正常，拒绝进行产检。妇幼专家表示，后来该产妇生育了一缺陷儿，无奈之下只能对宝宝进行手术治疗。还有一位28岁的妈妈，在孕期20周的时候，坚决拒绝做唐氏综合征的筛查，后来生产出“唐氏儿”。

妇幼专家表示，“二孩”妈妈普遍有一个认识误区，就是认为自己身体没问题，或者自己生育的首胎很健康，就拒绝产检，导致了孩子身体出现“先天问题”。目前医学技术发达，缺陷儿在前期的产检中会看出“端倪”，因此希望“二孩”妈妈重视产检。

高龄孕妇在怀孕时，唐氏综合征、智力低下、发育障碍、先天性心脏病等缺陷儿发生率均会有不同程度的增高。在全面两孩政策深入实施的形势下，高龄孕产妇比例增高，出生缺陷发生风险增加。在此，市卫生计生委提示广大市民，要强化个人健康意识和责任，提高自我保健意识和能力，掌握出生缺陷防治常识，主动接受出生缺陷综合防治服务。

婚检人群比例不高，出生缺陷尚无明确病因

新生儿出生缺陷尚无明确病因，引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境污染、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。

随着技术的进步，对新生儿出生缺陷的诊断手段及治疗手段也都得到了改善，一些之前并未被发现的疾病逐渐被发现。新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿缺陷也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。

记者了解到，目前主要可以通过三道防线来预防新生儿出生缺陷，即婚检、孕检、新生儿疾病筛查三种途径。但从实际情况来看，主动进行婚检的人群比例并不高。

孕检是新生儿疾病筛查的一个重要途径，孕检一般在不同时期会进行不同疾病的筛查，但这并不意味着孕检可以筛查出所有的新生儿出生缺陷，有些缺陷目前还无法进行筛查。因为新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。

从目前情况来看，在孕妇怀孕一定周数后，可以通过B超对胎儿肢体及外观方面可能出现的缺陷进行筛查，如唇裂、脑积血等，外观方面的缺陷也可以在怀孕的某些阶段通过超声进行筛查。而染色体方面的疾病则一般通过血清学筛查。“比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”。

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强化出生缺陷三级预防

烟台市高度重视出生缺陷防治工作，出生缺陷发生率远低于全国和全省平均水平。通过深入实施“优生六免费”服务，即婚前医学检查、优生优育书籍发放、孕前优生检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查和新生儿遗传代谢病筛查等六项服务全部免费，婚检率逐步提高，优生优育书籍发放、孕前优生检查、增补叶酸预防神经管缺陷实现了目标人群全覆盖，产前筛查率达到80%以上，新生儿遗传代谢病和听力筛查率达到99%以上，出生缺陷三级预防措施得到较好落实，严重多发出生缺陷得到有效控制。

全市设置了14个孕前优生检查定点服务机构、26个产前筛查机构、1个产前筛查中心、1个新生儿疾病筛查中心，有2个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、12个婚前医学检查机构，初步建立起以基层医疗卫生机构为基础、妇幼保健机构为骨干、大中型医院为支撑的出生缺陷防治网络。

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