延大附院诊断首例卡尔曼综合征

本报讯（通讯员 李霞）近日，一名18岁的男性来延安大学附属医院内分泌代谢科就诊，初步诊断为男性性腺功能低下。

李社莉主任凭借多年的临床经验考虑可能为罕见的低促性腺激素性性腺功能减退症，又称卡尔曼综合征。进一步进行垂体MRI、骨龄测定、血促肾上腺皮质激素/皮质醇、甲状腺功能、染色体、促性腺激素释放激素兴奋试验等检查。排除了诸多引起青春发育延迟的病因后，最终确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症——卡尔曼综合征。

低促性腺激素性性腺功能减退症非常罕见，目前国内数据尚缺乏，国外数据显示：总体发病率为1~10/100000，男女比例为5：1。对于一个成年男性，性腺功能减退和第二性征缺乏可导致患者产生严重的自卑心理，影响患者的一生，乃至整个家庭。目前该病的治疗方案主要有3种，结合患者年龄、生活状态以及有无生育需求，选择予以促性腺激素或性激素替代治疗。文献报道，合理治疗可使70%~85%患者在用药0.5~2.0年内产生精子。

该病在延安大学附属医院首次确诊，体现了延安大学附属医院内分泌代谢科在性腺疾病诊治方面又上了一个新台阶。

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