新生儿疾病筛查内容介绍

什么是先天性甲状腺功能减低症？

先天性甲状腺功能减低简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病，患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的致残性先天内分泌疾病。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传低谢病。

什么是G6PD缺乏症？

G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆、氧化型药物等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。在我国华南、西南地区发病率较高。

什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？

先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状如代谢性酸中毒、腹泻、高血钾、两性畸形、脱水、性早熟、雄激素过多、休克等。

以上四种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72小时后，7天之内）进行早期诊断和治疗。

什么是新生儿听力障碍？

新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，再通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经、精神发育的影响，避免残疾的发生。

什么时候做新生儿听力筛查？

一般来说，孩子在出生48—72小时期间要做新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没有通过，要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。

雅安日报记者 周代庆 整理

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