第一医院神经内科 诊治罕见遗传性疾病

近日，西安市第一医院神经内科确诊并治疗一例罕见遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变病例。

患者章女士，年届不惑，近1年时间内，逐步出现认知功能减退，原有工作不能胜任，家属发现其反应迟钝呈进行性加重。患者曾在多家医院就诊，按照“焦虑抑郁症”给予治疗，但效果不好。

对于这例中年起病较快速进展性认知功能减退的患者，神经内科医疗组进行了周密和细致的诊疗工作，通过完善常规检查、神经影像、神经电生理及脑脊液系列检查，逐步排查了常见的引起认知功能减退的原因；针对其较特殊的神经影像学改变和病史，神经内科吴松笛主任及团队最终将诊断确定在神经遗传性疾病，并通过标准遗传病全外显子检测技术，确定患者是一例极为罕见的“遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变”。患者章女士在神经内科给予相应治疗后，症状好转出院。

据神经内科吴松笛主任介绍，遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变是一种罕见的遗传性中枢神经系统白质变性病，为常染色显性遗传，致病基因是集落刺激因子1受体。目前全球报道病例仅有130余例，区域内在本例患者之前尚未有诊断。该病发病平均年龄在34-40岁，病程1-30年，临床表现多样，主要为人格改变、认知障碍、精神行为异常、癫痫和帕金森样症状等。彭朔孙婧

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