5岁男孩大肚子 竟是得了罕见病 家人希望西安能将这种病纳入医保

治疗中的帅帅戈谢病，一种读起来很拗口，听起来很罕见的病。

这也是10万人里会有一个人得的病。截至目前，全国确诊的病人，只有300多例，这其中，就有一个西安的5岁男孩。

让人揪心的，还有高昂的治疗费。每个月需要打6瓶特效针，每瓶的费用是2万多元。

昨日，一条求助信息，在不少西安人的微信朋友圈中刷屏。

“请救救戈谢病患儿。”发信息的是男孩的妈妈赵彩霞，除了希望大家帮忙转发、筹钱给儿子治病外，这位年轻妈妈还想让更多人了解和关注这类罕见病。

男孩叫帅帅（化名），在西安上幼儿园。今年4月，赵彩霞发现儿子经常咳嗽、流鼻血，肚子也越来越鼓。

带到儿童医院检查了血常规，多项指标不正常，在进行了骨髓穿刺后，医生开始往戈谢病方面怀疑。5月22日，帅帅被确诊为戈谢病，成为西安市目前唯一的一例儿童患者。

“随着年龄的增长，戈谢病会产生神经性问题和骨骼病、脾脏迸裂等并发症而死亡。”西北妇女儿童医院儿内科主任医师潘凯丽介绍，戈谢病是因为体内缺乏一种酶，结果导致多系统的脂质累积，致多器官受累发病，肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等是常见症状。

6月10日，赵彩霞接到了幼儿园老师的电话，“你孩子突然感到腿疼。”

腿疼，是戈谢病的并发症之一。当天晚上，赵彩霞和丈夫带着儿子连夜赶到北京，由于发烧，帅帅经常流鼻血，肝脾肿大，肚子肿得像气球，右腿疼痛并伴有肿大，已经无法动弹。

“情况不容乐观。”医生告诉赵彩霞，帅帅的骨受累非常严重，有骨梗死的可能。

昨日，正带着儿子在北京治疗的赵彩霞告诉三秦都市报记者，目前，国际上只有一种名为“思而赞”的酶替代注射剂可以治疗，只要用药，孩子就能拥有和正常人一样的生活，也不影响寿命。但这种药太贵了，一瓶的价格2万多元，而且要终生用药。

“除了四处想办法筹钱，给孩子看病，我们现在能做的就是积极奔走，希望西安能加快出台政策，将戈谢病纳入医保范畴。”赵彩霞说，目前，浙江、宁夏、山西、上海、天津、青岛等省区市，均已将戈谢病纳入医保范围，大大缓解了戈谢病患者的医疗费负担过重问题。

本报记者宋雨

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