杨颖：用科技为不幸家庭解忧愁

杨颖获奖后留影（受访者供图） □记者 李荣

“能够获得‘陕西青年五四奖章’倍感荣幸！这个奖章既是对过去工作的认可，也是对未来工作和生活的鼓励和鞭策。”5月4日，谈到获奖感受，西安市儿童医院儿科疾病研究所遗传学副研究员、儿科遗传咨询师杨颖由衷地表示，这个奖章对于自己来说至高无上，自己将一如既往高标准严格要求自己，用科研成果为儿童健康事业尽自己绵薄之力。

热心肠为不幸母亲解忧愁

在西安市儿童医院，每天都有家长带着患有罕见病、遗传病的孩子前来就诊。

“孩子是一个家庭的希望所在，有时候看着家长期盼的眼神，我很痛心，总想尽自己所学为那些患病的孩子和家庭提供帮助。”杨颖告诉记者，她曾接诊过一个母亲，这个母亲生育过三个患病孩子，常年四处求医无果。有一次在西安市儿童医院就诊时，医生发现她的两个女儿临床症状非常相似，有不同程度的面容异常、智力低下、发育迟缓等特征。

“医生看完厚厚的病历后还是没有找到线索，就联系到了我。经过仔细查看，意外得知这个母亲之前生育过一名男婴，孩子半岁时因重度营养不良而夭折。”回想起这次诊断，杨颖说，根据家族史及临床信息分析，这三个孩子应该患有同一种遗传病，可能是由于某个基因突变所致。

在征得家庭成员同意之后，杨颖和其他同事开始研究及检测，经过查阅大量科研文献，检索与之对应的罕见病及遗传病，启动最先进的分子诊断技术进行全基因范围内的检测。一个月后，杨颖终于找到了孩子的病因，是由于基因突变导致的一种罕见的染色体隐性遗传病。

当这位母亲得知结果后很激动。杨颖还告诉这位母亲，现有的技术可以产前诊断，有四分之三的概率可以生育一个健康宝宝。半年之后，这位母亲激动地告诉杨颖，她怀孕了。当得知腹中胎儿的基因型完全正常时，这位母亲喜极而泣。

看到自己的所学知识能帮助不幸家庭，杨颖内心无比欣慰。

用科技造福病患家庭

对于每个有罕见病和遗传病的家庭，杨颖认为，首先要给予他们人文关怀，同时还要做好隐私保护工作。多年来，她在做检测时都会站到患者角度，考虑用最少的钱解决最大的问题。

自2015年入职西安市儿童医院，杨颖就带领团队在医院搭建并运用基因检测平台，首次在市级医院开展基因检测业务，为西北患儿的罕见病和遗传病诊断和治疗提供了科学依据，填补了这项业务在市级医院的空白。

从平台搭建到实验室场地的选择设计、仪器购置、人员配备、业务开展，每一项每一个环节杨颖都全程参与，终于将基因检测业务从无到有建立了起来。

自基因检测团队成立以来，杨颖始终坚持将先进的科研成果和诊断技术转化到临床的诊断和治疗及优生优育领域，迄今已为600余例患儿提供基因检测和遗传咨询，成功建立了多种遗传病的检测方法，并配合医院建立高通量测序平台及罕见病遗传病的生物样本库。

经过三年多的努力，经过杨颖团队的检测，如今已有10余个生育过遗传病孩子的妈妈生出了健康宝宝，为这些家庭带来了生活新希望。

自从医以来，杨颖先后获得第七届“西安青年五四奖章”、第六届“西安青年科技人才奖”、2019年度陕西省青年科技新星等多项殊荣。

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