多种孤儿药纳入临床急需境外新药名单，孤儿病患者将有药可依

实习记者|杨诗煜

3月28日，国家药品监督管理局药品审评中心公示了第二批临床急需境外新药名单，共有30个药品入围，其中超半数为罕见病治疗用药，涵盖了法布雷病、多发性硬化在内的13种罕见疾病。

药监局提出，列入临床急需境外新药名单的品种，可按照《临床急需境外新药审评审批工作程序》提交相关资料，直接提出上市申请，药审中心会建立专门通道加快审评。对于尚未申报的品种，可随时与药审中心进行沟通交流，尽快提出上市申请。

各大企业发布的2018年度报告中显示，主流疾病的药物研发是未来工作重点，其中多数药企将抗肿瘤药物列为当下和未来的研发目标，而鲜少有企业专注于患者人数稀少的罕见病药物。

目前，中国各类罕见病患者总数已超过千万，但罕见病发展中心与艾昆纬中国（IQVIA）联合发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》却指出，国内罕见病患者普遍缺乏治疗药品。不久前，界面新闻报道了其中一种罕见病——“幼年特发性关节炎"——患儿的艰难治疗过程。

壹基金官网显示，截至2018年12月，《第一批罕见病目录》中共有74种罕见病是“有药可治的"，且这74种罕见病已在美国或欧盟、日本上市162种治疗药物，但其中仅有83种（53%）在中国上市，涉及53种罕见病。

然而，在中国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，涉及31种罕见病。在这55种药物中，仅有36种药物涉及23种罕见病已被纳入医保目录。可见，中国罕见病治疗领域仍有大片空白。

近几年，国家以及各省市都鼓励企业进行供应短缺药物的仿制、研发，并推动罕见病的诊疗工作。

国卫办在2月15日提出，要通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高中国罕见病综合诊疗能力，并于2月27日印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，以逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

2月26日，西安市政府下发《西安市改革完善仿制药供应保障及使用政策工作方案》，其中提到鼓励企业仿制临床必需、疗效确切、供应短缺的药品，例如罕见病治疗所需药品。

3月19日，国家医保局发布的《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》中，也提到要将罕见病治疗用药尽快纳入医保。

以法布雷病为例，本次目录公示了三款治疗法布雷病的药物。这是一种因GLA基因突变造成α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）缺乏而导致的罕见、遗传性代谢病，每4万至6万男性中就有一名患有此病。

在缺乏功能性α-Gal A酶的情况下，人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成患者四肢非常剧烈的疼痛，并对其肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害并造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

北京协和医院官网显示，至2010年7月，该院遗传咨询门诊共确诊法布雷病患者35例，全部为经典型，就诊的病人以儿童为多。

目前法布雷病的标准治疗为终生定期输注酶替代疗法（ERT），但国内并没有批准上市的有效治疗药物，因此本次三种治疗药物被纳入临床急需境外新药名单，可以加快其在中国市场上市的进程，延缓患者病情发展并延长寿命，解决孤儿病患者无药可依的状态。

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