产前基因检测为高龄产妇查出胎儿畸形

记者 郑亚雷 通讯员 李晨皎 张丽

近日，西安交通大学第一附属医院产科教授白桂芹带领团队通过全方位严密监护，用“减法”帮助一位怀上双胞胎的高龄妈妈圆了二胎梦。

42岁的张女士怀上双胞胎之后，在开心的同时，担忧也随之而来。高龄、双胎已是高危妊娠，胎儿和孕妇承担的风险都很大，尤其是胎儿畸形的发生率很高；同时她还合并了妊娠期糖尿病、甲状腺功能减退，情况非常棘手。

白桂芹通过细致的检查，考虑孕妇的复杂性，结合无创产前基因检测的安全性和高准确性（≥95%），和孕妇共同商议后选择了在西安交通大学第一附属医院基因联合实验室为张女士先进行无创产前基因检测，结果提示“21-三体”畸形（唐氏综合症，又名“先天愚型”，是最具代表性、发生率最高的三倍体染色体畸形），是高风险。

看到这样的结果，白桂芹马上开始制订下一步的诊疗计划：由于张女士怀的是双胎，这一结果无法判定到底是一个胎儿有问题，还是两个胎儿都有问题，必须通过羊水穿刺进行确诊。然而，两个胎儿在宫腔内是动态的，羊水穿刺需要2～4周后出结果，分清并标记胎儿成为进一步诊查的关键环节。经过与陕西省内的各家医院专家探讨，专家们表示均难以完成穿刺结果与畸形胎儿的对应。

后来，白桂芹为张女士联系到上海一位妇婴领域的专家，顺利进行了羊水穿刺和胎儿标记的手术。庆幸的是，羊水穿刺诊断的结果为仅一胎21-三体畸形，另一胎儿染色体完全正常。随后，上海的专家为张女士进行了畸形胎儿的减胎手术。

从上海返回后的张女士定期在白桂芹门诊产检，在白教授团队的严密监护下，于8月25日顺产一个健康的宝宝，体重2650g，各项指标均正常。张女士通过白桂芹团队个体化诊疗，迅速恢复，于8月28日顺利出院。

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