孩子嘴唇、眼睛附近长深色斑点 当心是“黑斑息肉综合征”

“如果你发现孩子在嘴唇部位出现斑点时，就要当心，这可能是罕见病黑斑息肉综合征。”35岁的吴女士说，“我小时候嘴唇上就出现了这样的斑点，当时以为是脏东西，后来肛门出现了息肉，还腹痛，才去医院就被确诊为这个病，做了好多次手术，至今还在治疗。”

不幸的是，吴女士的孩子嘴唇上同样出现了小米粒状的斑点，6岁时孩子出现腹痛，查出来是肠套叠。吴女士说：“昨天刚给孩子在儿童医院做了手术，目前手术情况很好。我和孩子会积极接受治疗。”

黑斑和息肉是黑斑息肉综合征两大特点

西安市儿童医院消化科主任方莹介绍，黑斑息肉综合征（简称PJS），是一种常染色体显性遗传的罕见病，患者无法有效预防，黑斑和息肉是黑斑息肉综合征的两大显著特点。

空军总医院消化内科宁守斌说，这种病发病率约为1/20万，患者在儿童期常出现黏膜和皮肤色素过度沉着，导致在嘴唇、颊粘膜、眼部和肛门附近出现深蓝至深棕色的斑点。通常会在胃肠道长出息肉，如果不给予治疗，这些息肉会长得很大。最重要的是，这些息肉就像长韭菜一样，切完后还可能会再长。此外，患者还会出现腹痛、腹部不适、肠梗阻、肠套叠、经肛门脱出息肉、消化道出血或贫血等症状。

2-3岁孩子时会出现深色斑点

方莹表示，PJS患者的斑点与皮肤白皙的人常有的雀斑不一样，主要在嘴唇、口腔内膜和手指脚趾上常发现有颜色较深的斑点，并且一般在两三岁左右出现。而息肉则可以遍布整段消化道（几乎从口到肛门之间的任何位置）。

宁守斌说，此病年龄最小的患者是从1-2岁开始出现腹痛症状。30-50岁是并发恶性肿瘤的高发年龄段，一定要定期做好监测。建议0-6岁的PJS患儿每半年进行一次腹部超声检查，在20岁之前将直径≥1㎝的息肉尽可能切除干净，并且每2-3年评估一次息肉情况，并进行相应的治疗。

由于小肠多发息肉在PJS患者中是儿童和青年最常见的，易引起肠套叠、肠梗阻、出血等严重并发症。传统治疗方法主要是针对患者出现严重并发症时实施外科手术，往往会导致多次手术，患者经济压力大且对身体损害也大。目前，该病治疗方法主要是通过对PJS病人定期随诊，定期用内窥镜诊治来干预处理，以减少每个病人的手术次数。

方莹提醒，如果发现孩子出现了PJS典型症状，一定要尽快到正规医院的消化内科、皮肤科及胃肠外科寻求医生帮助。华商报记者 孟洁

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