两童同患国际罕见病 身体多发畸形如“散架” 医生打造“钢筋铁骨”重启生命希望

■记者王超

“再过两个月，我康复了就能自己走路上学了，以后就不用妈妈天天背着我上学啦！”陕西省两名患国际罕见疾病的儿童，由于身体多发畸形如“散架”，并引发多脏器衰竭危及生命；市红会医院多学科协作、突破极限，为两名孩子打造“钢筋铁骨”，重启孩子生命希望！

在西安市红会医院小儿骨科中心，病房里传出清脆的读书声。病床上9岁的强强（化名）正捧着一本故事书津津有味地朗读着。“强强特别聪明好学，尤其喜欢读书，在学校成绩一直名列前茅。前几天在医院做完手术，强强清醒后就要看书，整天见他书不离手，太励志了！”市红会医院小儿骨科颉强主任告诉记者，强强患的是一种国际罕见的常染色体隐性遗传疾病。因双膝关节外翻畸形孩子摇摆步态，全身多处大关节粗大，脊柱侧弯畸形。孩子6岁时，家人为其戴了矫正器，还能勉强走路。但今年开始，孩子双膝关节畸形严重，矫正器已经戴不进去了。眼看着孩子病情越来越重，由于畸形广泛，粘多糖沉积累及影响多器官系统，如果不及时治疗，易导致孩子心衰等并发症甚至死亡。

多处求医未果，一家人来到西安市红会医院。经检查，强强为粘多糖沉积症IV型。该疾病也称Morquio综合征，为一种国际罕见的常染色体隐性遗传疾病，发病率约为1/76000～1/450000。

去年12月20日，该院5科室通力配合，顺利在全麻下为强强实施了“双胫腓骨近端截骨矫形内固定术+双股骨远端内侧骨骺阻滞术”。目前孩子正在康复中。“平时都是妈妈背着我去上学，再过两个月等康复了，我就能自己走路上学了！”听闻自己出院就能上学了，强强高兴得直拍手。

与强强在同一个病房的13岁女孩媛媛（化名），来自汉中青木川，她双下肢裹着厚厚的纱布。“医生叔叔，求您把我的病治好，让我变个美少女吧！医生说等我好了，就可以正常走路了，再也没人笑话我走路难看了。”媛媛的妈妈告诉记者，孩子在2岁时出现跛行的情况，此后双下肢畸形逐渐加重，行走困难。因为贫穷，一直未进行有效诊治；在省妇联扶贫关怀下，来到西安市红会医院就诊。

颉强主任表示，媛媛存在全身多发畸形，包括右膝重度外翻、右髌骨脱位、右膝关节屈曲挛缩、左膝内翻、左膝关节屈曲挛缩、右髋关节发育不良、双下肢不等长、双股骨及胫骨扭转畸形、右肘内翻、脊柱侧弯并脊髓低位栓系、骨盆旋转、双扁平足、骨纤维结构不良并骨质疏松等。同时患儿合并多器官问题，3岁性早熟，脊柱及四肢发育短小，身高105cm，全身色素沉着，背部及胸腹部咖啡斑，双侧胸廓不对称，双肩不等高，肌力下降。

入院后，专家们进行详细体格检查、询问病史、阅片后判断该患儿为McCune-Albright综合征。该疾病为一种国际罕见的先天性疾病，发病率约为1/100000～1/1000000。有研究认为是G蛋白病，基因突变导致。

手术难度高风险大，专家团队突破重重困难，去年12月13日为媛媛实施了右股骨下段三维截骨矫形，右胫骨近端三维截骨矫形，右股外侧软组织松解内侧紧缩、髌韧带止点内移重建，右膝关节屈曲挛缩外固定架矫形固定术。“现在有钢筋铁骨为媛媛保驾护航，孩子不仅可以正常行走，走路的形态也变得好看了。”颉强说。

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