以国际一流技术解决国际罕见难题 “钢筋铁骨”为患儿撑起畸形身体

“叔叔，我想治好病去上学……”陕西省2名患儿因患国际罕见病无法行走，全身多发畸形，如果不治疗孩子将无法行走、脏器衰竭直至死亡。面对孩子渴盼的目光，西安市红会医院多科专家全力合作，突破极限，为2名孩子打造“钢筋铁骨”，让他们以后可以像正常人一样走路生活。

专家通力合作实施手术

孩子出院后就能上学了

昨日中午，记者来到西安市红会医院小儿骨科中心，病房里传出清脆的读书声。病床上9岁的强强（化名）正捧着一本故事书津津有味地朗读着。“强强特别聪明好学，尤其喜欢读书。在学校成绩名列前茅，遗憾的是由于病情越来越重，前段时间孩子已经无法正常上课了……”小儿骨科主任颉强告诉记者。

强强患的是一种国际罕见的常染色体隐性遗传疾病。因双膝关节外翻畸形孩子步态摇摆，全身多处关节粗大，脊柱侧弯畸形。孩子6岁时，家人为其戴了矫正器，还能勉强走路，但今年开始，孩子双膝关节畸形严重，矫正器已经戴不进去了。眼看孩子病情越来越重，由于畸形广泛，粘多糖沉积累及影响多器官系统，如果不及时治疗，易导致孩子心衰等并发症甚至死亡。

多处求医未果，一家人抱着最后希望带孩子来到西安市红会医院。经检查，强强为粘多糖沉积症IV型。该疾病也称Morquio综合征，为一种国际罕见的常染色体隐性遗传疾病，发病率为1/76000～1/450000。

12月20日，医院各相关科室通力配合，顺利在全麻下为强强实施了“双胫腓骨近端截骨矫形内固定术+双股骨远端内侧骨骺阻滞术”。目前孩子正在康复中，昨日，听闻自己出院就能上学了，强强高兴地拍起了手。

专家团队突破重重困难

康复后孩子可正常走路

同样在术后康复中13岁的花花（化名）双下肢裹着厚厚的纱布。“医生叔叔说，等我好了，就可以正常走路了，再也没人笑话我走路难看了。”花花说。

花花的家人告诉记者，孩子在2岁时出现跛行情况，此后双下肢畸形逐渐加重，行走困难。因为贫穷，一直未进行有效诊治，在省妇联的关怀下，他们才来到西安市红会医院就诊。

颉强主任表示，花花存在全身多发畸形，包括右膝重度外翻、右髌骨脱位、右膝关节屈曲挛缩、左膝内翻、左膝关节屈曲挛缩、右髋关节发育不良、双下肢不等长、双股骨及胫骨扭转畸形、右肘内翻、脊柱侧弯并脊髓低位栓系、骨盆旋转、双扁平足等。同时患儿合并多器官问题，3岁性早熟，脊柱及四肢发育短小，身高105cm，全身色素沉着等等。

入院后，专家们进行详细体格检查、询问病史、阅片后判断该患儿为McCune-Albright综合征。该疾病为一种国际罕见的先天性疾病，发病率为1/100000～1/1000000。有研究认为是G蛋白病，基因突变导致。

手术难度高风险大，专家团队突破重重困难，12月13日为孩子实施了“右股骨下段三维截骨矫形，右胫骨近端三维截骨矫形，右股外侧软组织松解内侧紧缩、髌韧带止点内移重建，右膝关节屈曲挛缩外固定架矫形固定术。

“现在有‘钢筋铁骨\’为花花保驾护航，孩子将来不仅可以正常行走，走路形态也会变得比以前好看。”颉强说。

两例手术均达国际先进水平

将给患儿们带来福音

颉强主任表示，目前国际及国内对罕见综合征型继发畸形手术矫治罕有报道，以目前全世界该类疾病的发病率计算，中国存在此类疾患群体仅1000～2000人。在此之前，由于不同医院和专业医疗团队的水平及技术差异，以及患儿家属因手术高风险、巨花费、大创伤等多方面因素，导致许多患儿无法得到及时有效的手术治疗。

此次小儿骨科团队这两例罕见综合征型肢体畸形矫治技术达到了国际先进水平，实现了以国际一流技术解决国际骨关节罕见难题。此次手术的成功实施将给这些患儿带来福音。

记者张黎娜

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