>>焦点人物 遗传学家、台湾“中央研究院”院士陈垣崇： 看好大西安区域医学检验中心 以公众需求为导向推动科研创新 最终会让患者受益

陈垣崇

>>专家介绍

陈垣崇，1948年出生于台北县，毕业于台湾大学医学院，1978年获得美国哥伦比亚大学人类遗传学博士学位。后任职美国杜克大学医学遗传系，作为儿童医学系教授兼医学遗传系主任近二十年。如今是台湾“中央研究院”生物医学科学研究所所长，台湾“中央研究院”院士。

在2017全球硬科技创新大会的首场论坛上，华商报记者专访到遗传学家、台湾“中央研究院”院士陈垣崇。

中美均重视精准医疗

优势各有不同

陈垣崇此次来西安，是参加全球硬科技创新大会的首场论坛——由西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、佰美基因主办的第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药——精准医学科学产业联盟大会。

此次大会上，省委常委、西安市委书记王永康，西北大学校长郭立宏，西北大学副校长、国微中心主任陈超以及区域医学检验中心负责人李莉博士等一同启动了大西安区域医学检验中心项目，这是一个将与西安市现有医疗和检验机构构建优势互补、共建共享、互惠开放医学检验创新模式的中心。

“中美如今都把精准医疗作为国家战略，两国在这个领域拥有的优势不同。”陈垣崇表示，美国的技术优势较明显，但资源掌握在社会资本手中，利益驱动比较明显。而国内以国家资源推动科研的方式，是很强大的力量，而且在基因领域，我们还有更得天独厚的优势——人口。我们可以很轻易获取千万甚至上亿的样本，但是在美国，百万级别的样本库也很难采集建立。

攻克婴儿罕见病

被好莱坞拍成电影

任职杜克大学之初，陈垣崇是从事基础研究的。过了一段时间后，他便想从患者最需要的方向开始努力，盯上了一种可谓是婴儿杀手的罕见病。

“罹患这种病症的孩子开始看起来很正常，但两三个月后就会头抬不起来，不能翻身，甚至坐不起来。一旦确诊，90%会在一岁前过世，100%无法活到两岁。”陈垣崇说，这种病叫做“庞贝氏症”，因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等。

“看着这些可怜的孩子，我决心尽全力帮助他们，便全身心地投入研究这项疾病。”陈垣崇说，因为“庞贝氏症”是罕见病，药物研发成本极高，但他能得到的资助却很少，陈垣崇几乎面临无法继续实验的窘境。

2006年，陈垣崇研发的庞贝氏症解药Myozyme在美国和欧盟被核准上市。世界被轰动了。这是华裔科学家在医学、生物领域的罕见成就。随后，Myozyme的诞生历程被美国记者阿南德写作成小说《The Cure》出版，2010年，根据这部小说改编的电影《爱的代价》在美国上映。

陈垣崇认为，在未来十年内，如果有足够的力量支持，很多罕见病都可以从基因角度被攻克。这正是他看好大西安区域医学检验中心的原因，这样以公众需求为导向推动的科研创新，才是这次“硬科技创新大会”倡导的核心，最终也会让患者受益。华商报记者 杜鹃

新闻推荐

华商观察 专家盘点“2017全球硬科技创新大会” 为科技资源整合带来契机 有利于激活西安硬科技潜能

11月7日，2017全球硬科技创新大会主会场外的高科技产品展示区吸引着参会代表的目光华商报记者黄利健摄11月8日，西安市举办的“2017全球硬科技创新大会”落下帷幕。对西安打造“硬科技之都”而言，大会...

西安新闻，新鲜有料。可以走尽是天涯，难以品尽是故乡。距离西安再远也不是问题。世界很大，期待在此相遇。