是否得了遗传病 闻气味就能判断

你能想象遗传代谢病这个听起来很专业很高深的病症，居然用闻气味这种简单方式就可以诊断？“因为代谢的原因，一些遗传代谢病的患儿会发出特殊气味，比如：苯丙酮尿症会有鼠尿味、异戊酸血症会有汗脚味、枫糖尿症会有烂白菜味……” 6月26日，在西北遗传代谢疾病学术研讨会上，西京医院儿科主任成胜权教授说，遗传代谢病中有些病症的临床表现是可以通过闻气味来进行初步诊断的。

成胜权教授介绍，遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。而遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

成胜权教授强调，任何损害儿童神经系统发育或功能的先天或后天因素均可能导致智力低下的发生。对于后天因素（如：感染、出血、中毒、营养、代谢和变性等），可通过详细的临床调查、实验室检查和影像学分析获得线索。而对于发生在亲代或胚胎时期的疾病，则需要调查父母双方的健康状况、遗传背景、生活习惯和环境等多种因素，寻找病因。比如黏多糖病、甲低、糖原病，会导致容貌异常；黏多糖病、某些鞘脂病会导致听力障碍；半乳糖血症会导致白内障；而部分疾患可有腹泻、呕吐、烦躁、嗜睡、喂养困难、湿疹等症状。如果孩子不幸有这些症状，父母就要留心，孩子可能罹患遗传代谢病，应及早就诊。  王少薇

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