唐氏筛查你弄懂了吗？

唐氏综合征又称“21-三体综合征”，患者具有“21号染色体三体”的独特性。这多出来的一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷。现在芜湖市的唐氏筛查是一项免费的民生工程，所有孕妇只需要到所在社区建册领取唐筛免费通知单，并盖章，就可以在全市各区采血点进行唐氏筛查项目的采血，全市所有标本都将送入我院，统一来做这项检测。

唐氏筛查的意义

唐氏综合征迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

唐氏筛查的方法

1早孕期筛查（孕11周~13周6天）

采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险。

2中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）

目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%，三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

无创胎儿DNA检测（NIPT）

近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。但是无创DNA费用高,检测出的高风险者需行羊水穿刺确诊，对其他染色体异常的检出率不高

羊水穿刺

对羊水行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。但是羊水穿刺是有创检测，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）；同样费用较高。

唐氏筛查常见的误区

误区一：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。

错！唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。 所以唐筛做一次就够了。

误区二：唐筛结果通过了就没事。

错！很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要通过了就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中有相当一部分是唐筛通过的人群生育的。

误区三：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。

错！并非高风险宝宝就一定有问题。如果想最终确诊，可以采用绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查。

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