改变宝宝一生的足跟血 ——新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。我院作为芜湖市新生儿疾病筛查中心，2014年1月起负责全市新生儿疾病筛查工作。目前新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

一、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症典型表现：

1.患先天性甲状腺功能低下宝宝典型表现：

1）生长落后  2）智能落后  3）特殊面容  4）生理功能低下

2.苯丙酮尿症典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。

二、家长应注意以下问题：

1.先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿疾病筛查。

2.采血时间应在宝宝出生72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。

3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查。

4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。

5、孩子出生后看起来很健康，也有必要参加新生儿疾病筛查。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

6、收到复查通知不一定意味着孩子得了某种疾病。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

7、新生儿疾病筛查只采集足跟血，很安全。

8、如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。

9、一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

10、新生儿筛查结果一般在采血的1个月后，直接进入芜湖市妇幼保健院微信公众号便民服务栏目或官方网站（http://www.whfybj.com/），找到新生儿疾病筛查入口，输入母亲的身份证号码或者血片上的条码号（两者取其一），即可查询结果。

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