贫困户患家族怪病 头抖身体扭数十年 精准基因诊断帮其避免生出携带致病基因后代

本报讯（记者王燕实习生李梦珠）贫困户张师傅四肢和身体不停抖动，生活不能自理，他的父亲、兄长和姐姐均有头抖或肢体扭动的症状，导致家族成人丧失劳动能力，生活极端贫困。日前，省人民医院医生在扶贫工作中，通过为这一家族进行精准基因诊断，最终确定了该家族所患的疾病。今后，该家族将能通过产前遗传学筛查，从根本上杜绝出生更多携带致病基因的患者。

前不久，省人民医院派驻渭南市第一医院对口支援的医生侯辰接诊了一位46岁的男性患者张师傅，他因四肢和躯干剧烈不自主地扭动前来就诊。仔细询问得知，他自10多岁起出现书写障碍，33岁起痉挛性斜颈，近3年来抖动剧烈，生活不能自理，而他家中多名亲属均有头抖或肢体扭动的症状。

侯辰意识到，这不是一位普通肌张力障碍患者，可能存在基因遗传异常。更让人揪心的是，这是一家当地政府确定的贫困户。这些年来，因为家中多人患病，日子过得非常艰难。

经省人民医院会诊，初步判断张师傅患上了一种罕见的疾病——遗传性肌阵挛—肌张力障碍。这种罕见的常染色体显性遗传性疾病，对患者生活和运动能力有显著影响，其病因是基因突变，如果不确诊，将会影响到家族后代健康。然而在人体超过3万多个基因中找出突变的基因，可能面临诸多不确定因素，且基因检测价格昂贵，不在医保报销范围之内，患者家庭难以承受。

“咱们要想尽一切办法帮助这位患者确定诊断，明确遗传类型，帮其做好优生优育，避免再生出基因缺陷的孩子，这样才能从根本上帮其脱贫！”省人民医院神经内三科主任李锐对侯辰说。在他们的积极联系下，北京一家公司决定免费为患者家族所有成员进行全基因组外显子精准测序。寒冷的冬天，侯辰两次赶赴患者家族居住的偏远山村采取血样标本，把它们交到检测人员的手中。

带着整个家族的期盼，基因检测很快有了结果，几十年来困扰张师傅家族的这个怪病，确实是由SGCE基因突变导致的遗传性肌阵挛—肌张力障碍。该家族一共检测了17名家族成员，7人携带突变基因。而这个遗传疾病男女性后代患病概率均为50%。据介绍，虽然针对此病目前没有有效的治疗手段，但通过产前遗传学筛查，还是能从根本上杜绝这个家族出生更多携带致病基因的患者。

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