终于等到了这一天

终于盼来了好消息黑漆漆的路有了光

“终于等到了这一天！我们所有人的坚持都有了好结果，本来黑漆漆的路，突然有了亮光。 ”王女士流着泪说。

今年34岁的王女士从来没想过，2年9个月以前，自己生下的大胖小子患上的是从来没听过的罕见遗传性疾病。作为一名SMA患儿的妈妈，当得知“天价药终于进入医保”的消息后，她控制不住自己的眼泪，痛痛快快地哭了一场，像是宣泄，但更多的是感恩。 “不记得看着新闻哭了多长时间，只记得眼泪一直淌，一直淌……”这眼泪中，有感动，有高兴，也有希望。

用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液于2019年正式在中国获批上市，售价为69.97万元。患儿第一年需用药6次，往后每年用药3次，终身不停。 5毫升的药水近70万元，一毫升是20滴，一滴就是7000元。这份“天价救命药”，后来降至55万元，全国统一价，而在这次纳入医保之后，据估算，该药每针不会超过3.3万元。

王女士告诉记者，消息一出，她所在的一个SMA康复微信群里的所有患者家长都高兴坏了：“终于等到了！ ”“我们这一路的苦被看到了，感谢国家！ ”“一边看，一边哭，太激动了”……他们日日夜夜翘首以盼的心终究落了地。 “时不时地群里就会有消息，所有人都在关注着诺西那生钠注射液纳入医保的动态和进展，这也是我们前进的动力。 ”

奔波在医院和家之间心中始终有一份坚守

王女士家住潍坊寿光，儿子小烨烨今年2岁9个月，出生5个月时被确诊患上了脊髓型肌萎缩症。 2021年6月，小烨烨在青岛大学附属医院儿童神经系统罕见病门诊，注射了第一针诺西那生钠，也成为目前青岛大学附属医院用该药治疗SMA的第一例和唯一一例患者。到目前为止，小烨烨已经注射了4针，第一年的治疗还余2针，共支付的费用是55万元。

诺西那生钠一旦打上，对SMA患儿来说就得坚持一辈子。打上一年针，第二年如果不打，患者的病情就会退化到打针前，就相当于第一年的针白打了。 “想尽办法凑出这55万的治疗费用后，我们还不敢想第二年、第三年治疗的事儿。所以，这半年我一直在等，等诺西那生钠注射液被纳入医保的消息。 ”幸运的是，王女士和小烨烨终于等到这个喜讯。

“我非常感谢青岛大学附属医院的专家们，给了我坚定走下去的力量。 ”今年，在居家治疗了两年后，小烨烨出现了呼吸衰竭等各种问题，“真的到了万不得已的时候，不能眼睁睁看着孩子就那么没了，所以我们想尽一切办法凑足了治疗费用，来打针搏一搏。 ”王女士带着小烨烨到青大附院打第一针诺西那生钠时，医院专业的力量让她更坚定。 “专家得知情况后，立即组织了各学科会诊，包括康复科、营养科等，将我过去从没在意过的细节一一细化，提醒我注意，给烨烨制定了专门的治疗方案。 ”从打上第一针起，王女士就带着烨烨每隔一段时间从老家来一次青岛，办住院、打针、观察、回家、照顾、再数着日子来青岛……这条与死神赛跑的生命线，在青岛与家乡之间往复，王女士不知道能继续多久，但她心中始终有一份坚守。

北京求医确诊罕见病医生建议“抱回家”

罕见病就像一个巨浪打破了原本平静的生活，每一次求医的历程都是煎熬，王女士与丈夫仍然在坚强地硬撑着。

“还记得烨烨5个月以前，那时他翻身、抬头、挥动胳膊等动作都没有任何问题。直到5个月的时候，我们发现烨烨不会蹬腿。当时内心也犯了嘀咕，一般孩子到了这个月份蹬腿都没有问题，但在烨烨这儿却是个难题。 ”6个月大的时候，王女士突然观察到烨烨不仅没有随着年龄增长学会新的动作，连之前翻身、抬胳膊的动作的幅度也变得更小。随后，王女士和丈夫便带着烨烨去往了当地的医院。 “当时医生也没发现问题所在，说可能是缺钙引起的骨头比较软。但经过一段时间的补钙，烨烨迟迟没有好转，我们便开始着急了。 ”两人收拾好行囊，带着烨烨去了北京求医。

“北京的专家建议我们做个基因检测，在等待结果的一个月里烨烨还发生了肠梗阻，我跟孩子爸有些不知所措。 ”王女士回忆称，一个月后基因检测结果出来了，烨烨被确诊为SMA。并且医生告知，按当时的情况，孩子可能活不过两岁。 “抱回家吧！ ”医生给出建议的那一幕，王女士永生难忘。简简单单4个字，让王女士与丈夫大脑一片空白。在此前，他们从未关注过什么是基因疾病、什么是脊髓性肌萎缩症。考虑到实际家庭情况，连医生都不推荐的天价药物治疗，更让一家人对孩子生的希望低到了极点。

天价药费难以负担丈夫辞职照顾孩子

自从烨烨患病，王女士夫妻俩没睡过一个好觉。烨烨经常会因为呼吸困难被憋醒，严重的时候刚入睡就会憋醒，反反复复。这样的日子没有维持多久，烨烨情况更危急了，原来在康复训练下，他还能挥动小手、拽拽衣角，但随着年龄的增长，烨烨甚至连手指都不能动弹，也不断出现呼吸暂停。

唯一的治疗方案就是使用救命药——诺西那生钠，但它的价格是王女士这样一个普通家庭难以承担或是根本不敢想的。 “最初一针诺西那生钠的价格高达69.97万元，按照第一年打6针，以后每年打3针来算，即使是加上援助计划的补贴后，打一年针平均也要花费约110万元。 ”王女士和家人实在拿不出这么多钱去给烨烨打针。但不用药也不能放弃希望，他们自己承担起了照顾烨烨的真正挑战。

因为烨烨逐渐出现呼吸困难的现象，需要使用呼吸机帮助呼吸。每天必须有陪护人时刻看守着，丈夫干脆辞去工作在家全天看护烨烨，王女士则外出工作维持生计，“那时候除了工作时间，其他时间都在搜资料，学康复知识，甚至急救知识，怕有一天用得上。 ”

危急时刻来青治疗打完4针病情好转

基因治疗费用不仅高昂，而且部分罕见病的诊断和治疗技术，国内只有寥寥几个发达地区具备。王女士加入了一个全国的SMA康复交流微信群，看到了许多不幸的家庭不同的样子，听到了许多罕见病患儿的悲伤故事。常常会发生前几天还活跃在群里，交流康复训练手法、最新的药企消息的家长，突然再也不说话了。 “每一天基本都有 ‘我家孩子变成小天使离开了’‘谢谢你们的陪伴，要坚强地走下去，我会继续为你们加油’这种话出现在群里。有一天，我都不敢数不敢面对，有三四个孩子离开了这个世界。我不敢多想，只能往前摸黑继续走。 ”

在打针之前，王女士和丈夫能做的就是好好护理孩子，不让孩子的发育落下太多，然后努力工作赚取治疗费用。转机出现在2021年年初，诺西那生钠降价了，从原先每年需要花费约110万元，降到55万元。与此同时，烨烨的呼吸障碍也越来越严重了。不能再等下去了，今年6月，烨烨终于在青大附院打上了第一针诺西那生钠。到现在，烨烨已经在青大附院打完了4针诺西那生钠，身体情况与以前比有了明显进步：胳膊抬得更高了，腰腹力量和腿部力量都增强了。尽管有些时候还是需要使用呼吸机，但是再没出现过呼吸暂停的情况。

王女士闲下来时也常会跟小烨烨念叨着，“宝宝，你要加油，妈妈会陪着你一起努力。 ”获知诺西那生钠注射液被正式纳入医保的消息，王女士表示，“国家在为我们治得起病而努力，我们也不能放弃。 ”一旁的小烨烨似乎听懂了妈妈的话似的，扑闪着一双大眼睛咧着嘴天真地笑了起来。

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