天水市妇幼保健院医师 产前唐筛很重要

生一个健康聪明可爱的小宝宝是准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查。

市妇幼保健院妇产科主治医师雒旭告诉记者,做产检时,很多准妈妈的心里都是忐忑不安,生怕宝宝有什么问题……每当看到检查结果一切正常的时候,一颗悬着的心才会放回肚子里。怀胎十月,需要做各种各样的检查,对宝宝的发育情况进行检测,唐氏筛查是必做的项目。

雒旭说,孕妈妈们需要区分产前检查、产前筛查、产前诊断。

产前检查,更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况。

产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。产前筛查:通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA。产前诊断:对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等,诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。

唐氏筛查的时间掌握非常重要,唐氏筛查在孕早期进行。雒旭建议,孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15-20周期间,最佳检查时间是在16-18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。

雒旭介绍,唐氏综合征是由于染色体异常而导致的疾病。60%患儿在宫内早期即自然流产,存活的患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻梁塌陷、眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下的表现随年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。

虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

(本报记者 张玉平)

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