四川省肿瘤医院院长林桐榆：罕见肿瘤治疗药物匮乏鼓励创新研究

世 界 罕 见 病 日

家庭与生活报记者 陈秋吉在去年的医保药品谈判会上，国家医保局谈判代表的谈判视频在网络上引发热议，其中所提到的一句“每一个小群体都不应该被放弃！”更是让众人泪目。也正是因为这次谈判，让70万一针的天价救命药以 3.3 万的价格纳入了医保，也让更多脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者看到了新的希望。

每年二月的最后一天，都是“世界罕见病日”，罕见病日的设立是希望通过一系列活动，促进社会对罕见病的认识，从而关注到这个“罕见病群体”，为他们争取更多的权益，近日，记者对话四川省肿瘤医院院长林桐榆，让我们共同关注罕见肿瘤患者的生存现状。

罕见病多由缺陷基因引起

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

“每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。”林桐榆讲道，很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。

仅4种罕见肿瘤被列入目录

罕见肿瘤种类繁多，其定义在不同国家和地区有所区别。据了解，美国将发病率＜15/10万/年的瘤种定义为罕见，而欧洲和日本则以发病率＜6/10万/年为准，目前中国采用欧日标准，如果发病率＜2/10万/年，则被定义为超罕见肿瘤。

与常见肿瘤相比，罕见肿瘤呈现出发病时间低龄化、生存率低等特点。在众多繁杂的罕见肿瘤中，有显著疗效治疗方案的肿瘤寥寥可数，超过 60%的瘤种尚无治疗方案，处于“无药可救”的状态。

“罕见肿瘤的‘罕见之处’，体现在发生部位和病理类型等方面，如睾丸、中枢、眼睛等少见的身体部位，或者软组织肉瘤、肺淋巴上皮癌、NUT癌等罕见的病理类型。”林桐榆解释道，据2015中国肿瘤登记年报数据显示，胆囊癌、卵巢癌、口腔癌、骨肿瘤、喉癌、皮肤黑色素瘤、睾丸癌、软组织肉瘤、神经内分泌瘤等众多瘤种都属于罕见，其中不乏一些大家耳熟能详的瘤种。

而在2018年5月，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，其中仅4种罕见肿瘤，分别为：朗格汉斯组织细胞增生症、淋巴管肌瘤病、视网膜母细胞瘤、Castleman病。

“随着分子分型的进一步发展，如MSI-H、Braf 突变、BRCA1/2 突变各种亚型都是常见肿瘤中的罕见亚型，罕见肿瘤的比例将会越来越多。”林桐榆对记者说道。

罕见肿瘤治疗在中国的现状

目前我国所上市的罕见肿瘤治疗药物还比较匮乏，但也不乏一些效果较好的新药。例如地舒单抗，这是中国目前唯一一个治疗骨巨细胞瘤的药物。“骨巨细胞瘤是一种组织上良性，但常具有侵袭性的骨肿瘤，其发病率为 1.49-2.57 例/100 万。”林桐榆说道，地舒单抗是一种人免疫球蛋白G2（IgG2）单克隆抗体，通过与RANKL结合，阻止其激活破骨细胞、破骨细胞前体和破骨细胞样巨细胞表面的RANKL，从而达到抑制肿瘤生长和减少骨破坏的目的。

而另外两款比较热门的药物，则是达雷妥尤单抗和替雷利珠单抗，他们分别用于治疗复发和难治性多发性骨髓瘤的成年患者，以及经过二线系统化疗的复发或难治性经典型霍奇金淋巴瘤患者。

林桐榆解释说：“达雷妥尤单抗是首款CD38单克隆抗体靶向药物，而替雷利珠单抗在用于治疗R/R cHL上的完全缓解率高达61.5%。”

其实我们不难发现，罕见肿瘤在临床诊治、社会关注和政策支持等方面仍然面临诸多困难和挑战。但是，罕见肿瘤是不应被忽视的“小群体”，需要与常见肿瘤一样得到高度重视。林桐榆透露道，“应当通过多学科MDT提高罕见肿瘤的诊治水平，加强罕见肿瘤研究的资助和投入，鼓励创新研究和联合研究，设立罕见肿瘤专科等，为罕见肿瘤患者争取更光明的未来。”

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