全球报道不足 500 例 省人民医院成功救治2 岁无性别罕见病幼童

▲轩轩在接受治疗

家庭与生活报讯（记者 杨桅）12月14日，2岁多的肾移植宝宝轩轩即将出院。在两年不到的时间里，轩轩经历了3次大手术，他是罕见病Denys-drash综合征 （丹尼斯、德拉什，两位首次发现该病医生的名字） 患者。Denys-drash综合征简称DDS，是一种因为WT1基因发生突变而出现的罕见疾病，全球报道不足500例。疾病会导致泌尿生殖系统严重异常，致使患儿出现外阴性别模糊、激素抵抗性肾病综合征、肾脏肿瘤等问题。患儿往往不能活到成年就夭折，整个童年也会因为外阴性别模糊遭受各种歧视，肾病综合征还会让患儿常年奔波在家和医院之间。首战 选择性别

轩轩出生时就发现了外生殖器外形异常，家长在其他病友的推荐下关注了四川省人民医院儿童外科创建的尿道下裂网站“小鸡爱美丽”。孩子刚满1岁，家长就匆匆赶来四川省人民医院，在儿童外科毛宇医生的性发育异常及外生殖器畸形门诊就诊，经过医生详细检查和分析验证，在煎熬中等待了1个月后，患儿被确诊为Denys-drash综合征。此时，家长陷入了两难——如果选择医治，由于罕见病缺乏成熟的方案和指南作为参照，治疗过程中有太多不确定性，很有可能花了大量的财力和人力，孩子又遭受了巨大的痛苦，最后仍然夭折；但面对这个可爱而鲜活的生命，放弃显然更不可能。家长辗转纠结，倍受煎熬，最终下定决心和医生站在同一阵营，共同面对难测的结局和崎岖的前途，为了孩子的生命和健康放手一搏。

毛医生和省医院罕见病团队曾经医治过几例这样的患儿，他们决定在患儿肾脏还未出现病变之前先进行性别选择和外生殖器整形。小儿泌尿外科、儿童肾脏内科、内分泌科、器官移植中心、麻醉科、产前诊断中心、心身医学科、医学伦理科组成的团队与患儿家属经过反复论证和商量后，最后给患儿选择了男性性别作为他今后的抚养性别。在机器人辅助下进行发育不良子宫阴道切除、性腺探查和外生殖器男性化成形手术，因为术中发现双侧发育不良睾丸中含有性腺母细胞瘤，因此同期做了双侧睾丸切除手术，术后密切监测肾脏情况。再战 左肾切除

然而术后半年，泌尿系统彩超发现患儿左肾出现肾母细胞瘤。尽管此前已预见了这种情况，但当结果摆在家长面前，还是让人特别揪心和难过。经小儿泌尿外科、器官移植科、儿童肾脏内科、肾内科等多学科多专业联合讨论，决定为患儿切除左侧肾脏，做好万全准备后，由小儿泌尿外科唐耘熳主任和覃道锐医生共同进行了左侧肾脏切除。术后患儿进入儿童血液科进行化疗治疗。此后一直密切随访，未发现肿瘤复发。三战 肾移植

今年11月，宝宝2岁4个月了。小便常规发现尿蛋白异常，血白蛋白下降，考虑肾病综合征。非常不幸，Denys-drash综合征可能出现的几种病变都出现了。家长还是坚定地要求治疗，决不放弃。此时，宝宝右侧病肾还未进入终末期肾病，还未达到传统肾移植的指征。但如果不进行肾移植，血液内蛋白通过尿液大量丢失，不仅需要长期输入大量人血白蛋白，还会因为球蛋白水平低导致抵抗力下降而出现暴发性感染。

器官移植中心杨洪吉主任特向全国移植伦理委员会申请超指征移植并得到批准。小儿泌尿外科和器官移植中心三次讨论手术方案，作出周密安排。考虑到患儿年龄小，为保证患儿生命安全，医生们决定在保留右侧肾脏的情况下进行肾脏移植手术。

12月1日，获取肾源后，器官移植中心、小儿外科、外科重症监护室、儿童血液科等多科合作，由杨洪吉主任主刀，为宝宝实施了肾脏移植手术。手术很成功，宝宝在外科重症监护室安稳渡过危险期后转入小儿外科病房，已经逐步恢复进食，移植肾脏存活情况良好。据毛宇医生介绍，这次手术恢复后，小轩轩至少还要经历取出移植肾内的支架管、切除右侧患病肾脏以及尿道二期修复这三次手术。省医院的治疗团队也会持续对他的身心成长进行干预治疗。

记 者 手 记

在仅仅两岁零5个月年纪里就历经三次手术，这个坚强的小孩以后还要在成长路上经历更多心理和生理的挑战。虽然是罕见病，其实也不鲜见，但是在传统社会里，因为医学技术和科学理念的匮乏，这类疾病未被正确诊断，更是人文关怀的盲区，在以往，家长往往选择放弃。得了这种罕见病是不幸的，但有这样坚持不放弃的父母，遇见这样技术强大又充满人文关怀的治疗团队，小轩轩又是幸运的。我们祝愿小轩轩平安长大的同时，也希望所有得了类似疾病的患者和家庭不抛弃、不放弃，善待、关怀每一个新生的生命！

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