□本报记者 程桂英
“你们产前筛查结果为高风险,考虑做羊水穿刺,诊断有无胎儿染色体异常。”5月19日下午,在市妇幼保健院四川省产前诊断中心攀枝花分中心,主任赵宁正在为几名孕妇普及羊水穿刺知识。
赵宁说,产前筛查和产前诊断非常有必要,特别是随着医学的发展和产前诊断技术水平的提高,很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来,这对家庭、社会来说都是好事,可以有效预防和降低出生缺陷,提高出生人口质量,避免因出生缺陷带来的巨大经济负担和精神压力。
“我们以前接诊了一名孕妇,怀第一胎因为没有做产前筛查和诊断,孩子生下来患唐氏综合征,还有先天性心脏病,没过多久就夭折了;怀第二胎来我们这里做羊水产前诊断,发现也是唐氏综合征胎儿,我们建议终止妊娠。”赵宁说,在医生的开导和劝说下,这名孕妇选择了终止妊娠。
在随后的了解中,赵宁得知这对夫妇从事装修行业,长期接触装修材料,为怀孕埋下了较大的隐患。赵宁建议这对夫妇在备孕前至少半年内避免接触装修材料,现在这对夫妇迎来了一个健康宝宝。
“经过专业的产前筛查和产前诊断,我们可以阻止预后不良的缺陷胎儿出生,也可以为预后良好的缺陷胎儿‘放行’。”据赵宁介绍,很多孕妇听说胎儿畸形就非常紧张,第一反应是孩子能不能要,事实上,并不是胎儿畸形都得终止妊娠。几年前,他们为一位云南华坪的准妈妈做四维彩超和胎儿心脏彩超时,发现宝宝存在室间隔缺损,但没有染色体问题,宝宝出生以后做了手术修复,现在情况良好。
赵宁说,随着人们优生优育意识的不断提高,产前诊断被更多准妈妈重视。市妇幼保健院四川省产前诊断中心攀枝花分中心作为攀西地区唯一具有产前诊断资质的机构,目前还开展了羊水高通量测序染色体检查,可以诊断染色体微缺失及微重复,如果存在致病性微缺失及微重复,小孩出生后是有智力障碍等表现,而这种异常如果只用羊水细胞培养方法做诊断会有漏诊的可能。此外,该中心还开展了羊水地中海贫血检查、无创DNA产前筛查等,下一步,该中心将引进先进设施设备,不断提高诊断技术水平,为更多家庭迎接健康宝宝提供专业支撑。
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