治疗这种罕见病 川大华西医院开出西部首张处方

12月14日，四川大学华西医院心内科陈玉成教授（上图）为一名患者开出了一张出方，上面是一种叫氯苯唑酸软胶囊的药物。这次看似常规的诊疗行为，其实开创了“西南第一”：这是我国西部地区为一种叫“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）”的罕见病开出的首张创新药物处方，这意味着这种罕见病终于有了有效药物，患者因此在治疗上看到了希望。

什么是“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）”？陈玉成教授告诉记者，它是一种罕见的、致死性疾病，诊断率不足1%。其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。

通俗地讲，这种病在患者身上通常表现为不明原因的胸闷气急、心律不齐，还可能会出现手指麻木、眼睛出现白内障、胃肠道功能下降等症状，“很多人被误诊。”陈玉成教授说，我国对于ATTR-CM的疾病认知不足，加之该疾病又极易与心衰混淆，误诊、漏诊以及延误诊治是该疾病目前面临的主要困境，患者因此而错过最佳治疗时间，生活质量受到严重影响，临床诊断后平均生存时间仅为2－6年。陈玉成教授说，近几年，我国不同地区已有医院陆续诊断出该疾病，但是，在对症治疗上却缺乏药物。“这次创新药物的上市及处方，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境，为患者带来延长生命的希望。”

据了解，目前，ATTR-CM临床诊疗面临众多严峻挑战，国内仅有少数医院具备诊断和治疗能力。“因此提高诊断和治疗技术，建立一套标准化诊治流程迫在眉睫。”陈玉成教授告诉记者，依托川大华西医院罕见病中心，华西医院近年来联合神经科、核医学科、血液科等对TTR心脏淀粉样变性开展了一系列诊断和治疗技术运用，目前已经建立了一套TTR心脏淀粉样变性标准化的诊治流程。他表示，通过详细和综合的临床评估，结合其他检查、评估和监测，加上心肌活检与淀粉样物质免疫分型和遗传性TTR的DNA分析，如今对该罕见病的诊断会越来越精确，患者也会得到更早的治疗而获益。本报记者 邓晓洪 文/图

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