“骨骼精奇”运动员背后的致命遗传病 带来荣誉也送走了性命

原创： SME SME科技故事

身材高挑、四肢纤长、骨骼精奇……这些通常是无数人羡慕的身体特质。不仅是作为普通人遭人艳羡，这种人甚至在篮球、排球等体育竞技项目上能有十分卓越的表现。

但是，他们却也可能是一种先天性遗传病——马凡氏综合征的受害者。由于身体特征奇特，马凡氏综合征患者又被称为“蜘蛛人”，也因为具有异于常人的体格，这病被叫做“天才病”。虽然名号还蛮威风，但他们的平均寿命却只有32岁。甚至有的人在竞技场上当场猝死，事后法医尸检才验明“蜘蛛人”身份。

这先天受赠的身材优势，把他们推向竞技的顶峰。然而比赛中的卓越表现却成了最邪恶的诱惑，不知道什么时候就会突然把他们推向死亡。

2016年10月31日，我国中国女排前国手霍萱突发心梗去世，年仅28岁。

身高1.90米的霍萱曾经是河南女排的主力兼队长，她在2009年还入选了国家集训队。霍萱在身高和四肢长度上发育得都很好，这对于排球比赛来说是难能可贵的天然优势。于是，在队伍里，她成了一位主攻、副攻、接应通通擅长的多面手，技术非常全面。

在代表北京女排出战的比赛中，霍萱场场首发，为队伍赢下了许多荣誉。然而，她在加入国家集训队后就再也没有出过场。因为身体一直不太好，她25岁就退役了。

而在退役之后，霍萱再次被冠以“女排运动员”的身份出现在公众面前，竟是因为心梗去世。这时，大众才得知，她患上的是马凡氏综合征。

排球女将霍萱

这是一种常染色体显性遗传病，影响着全身性结缔组织。结缔组织将人体的所有细胞、器官和组织连结在一起，同时在身体正常生长发育中起到重要作用。

而马凡氏综合征患者由于15号染色体发生基因突变，导致全身结缔组织出现问题。这种突变有75%的几率是从父母遗传下来的，剩下25%的情况，则是自发突变产生的。于是，遍布全身的结缔组织牵涉至全身多个器官系统，引发机体“故障”。

他们最直观的病症表现，则是异于常人的骨骼特征。他们通常具有高大纤瘦的身材，四肢和手指细长，上肢跨长和身高的比值通常大于1.05。

一位骨骼比例异常的马凡氏综合征患者

马凡氏综合征使患者具有非凡的骨骼特点，这通常让他们能够完成常人难以做到的动作。例如一位意大利著名的小提琴家帕格尼尼，他就被怀疑是一位手指异常长、关节柔软的马凡氏综合征患者。而他所作的曲子，由于对于手指跨度要求极高，别人很难完成演奏。

同时，一些患者还表现在高度近视、晶状体脱位等眼睛问题上。而最致命的风险，是心血管和心脏的并发症。他们通常可能面临着严重的心脏衰竭，从而引发突发性猝死、心梗等事故。

在体育竞赛场上，霍萱也绝不是马凡氏综合征的唯一受害者。许多人享受着疾病带来的身材优势，逐步攀登着竞技的高峰。最终在毫无预兆下，反而深陷疾病本身埋藏下的陷阱，不仅从高峰跌落，更是连生命都保不住。

2012年，身高2.18米的篮球运动员张佳迪猝死；2009年，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世；2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死……他们都是马凡氏综合征患者，而排球和篮球运动成了马凡氏综合征的高发地。

曾有传言说，前不久网上热议的国家篮球队队员周琦也是“蜘蛛人”。从外观上看，他身材高挑、四肢修长，就连他的主教练也曾评价“他根本承受不了大运动量训练”。但他是否真的就是马凡氏综合征患者，还需要充分检查才能肯定。

高个子运动员在享受身高优势的同时，也多了一丝担忧：自己会不会是隐藏的马凡氏综合征患者？赛场上猝死的悲剧会不会降临到自己身上？

仅仅1985年至1995年的十年间，美国有158名运动员猝死。美国一家科研机构曾对这158名运动员进行了一次统计学调查，结果显示134人都是死于心血管疾病，而其中有4人曾被查出患有马凡氏综合征。

虽然马凡氏综合征的发病率极低，大约一万人中发病的只有1.72人。但早期的发病症状非常不明显，很多患者发病后也并不知情。而一旦患者发病，3个月内死亡率高达70%以上，其中95%的患者死于心血管并发症。

患者异常纤长的手指，同时还有杵状指的症状，一般也暗示有心血管方面的疾病

人类早在一个多世纪前就描述了马凡氏综合征，但即便如此，历史上一位最出色的美国女子排球运动员，仍然戏剧性地在比赛现场猝死。而她的死因诊断结果，最初判定为“心脏病”。

1896年，法国儿科医生安托万·马凡在对一位5岁小女孩诊治时，发现并描述了马凡氏综合征的病症。这是人们第一次发现并描述这种，以先天身材优势包裹的致命遗传病。

但即便人们发现了疾病的危害，到了1991年，医学家才发现与疾病相关联的基因，而期间将近一个世纪里完全没有治疗办法。甚至许多患者只有到死亡之后，才不幸地被确诊。直到1984年，一位顶级女排运动员在赛场上猝死，民众才真正了解到马凡氏综合征的可怕。

排球场上的弗洛·海曼

弗洛·海曼是美国的女子排球运动员，她曾与中国的郎平和古巴的路易斯并称为世界三大扣球手。然而在1986年1月24日，海曼与她的队员在日本参加一场顶级联赛时，意外发生了。

在第三局比赛中，海曼作为常规替补被淘汰出局，她坐在场外的板凳上继续观看同伴完成激烈的竞赛。突然，就在几秒钟时间内，海曼在紧张的比赛情绪中缓慢地滑倒地板上，倒在地上。死亡突如其来地降临在这位刚刚还在浴血奋战的排球运动员身上。

一个小时后，当地红十字会医院的医生判定海曼的死亡原因是“心脏病”。但奇怪的是，海曼向来身体健壮，在任何体检中都没有发现心脏有问题。运动员本身身体素质就强于常人，在海曼31岁的大好年华中，竟然突发心脏病死亡？这让人不禁生疑。

于是海曼死亡之后第六天，在她的家人要求下进行了尸检。结果表明，海曼果然不是因为心脏病死亡的，而是一种比心脏病发作更罕见、更隐蔽的疾病。她是因为患有马凡氏综合征，导致主动脉破裂而死亡。

尸检官称，海曼的身体状况极佳，但却有一个致命的缺陷。在她的主动脉上，距离心脏不到2.5厘米的地方有一个微小的薄弱点。事发当时，就是这个薄弱点处的动脉破裂了，导致的死亡。

实际上海曼一直也近视，在场外通常都戴着眼镜。但在以往的检查中，从来没发现海曼患有马凡氏综合征，更别说治疗了。在1996年以前，马凡氏综合征的误诊率大约在40%~50%之间，误诊率非常高。

弗洛·海曼

而如今，马凡氏综合征的诊断标准也已经比较明确。通过对骨骼特征、眼睛、心血管等部位进行标准比对，两个以上不同系统符合病症标准时既可确诊。最直观的诊断方法，则是对目的基因进行筛查，进行基因诊断。

现代医学也已经对马凡氏综合征有了成功的治疗案例。2017年，约翰·霍普金斯大学的研究人员在小鼠模型中，找到了逆转该疾病的有效药物。

马凡氏综合征并不可怕，可怕的是其引发的心脏衰竭并发症。研究人员在患有马凡氏综合征的小鼠心脏组织中发现，它们的肌肉细胞因为受到相邻结缔组织异常生长的化学信号，而变得越来越大。

于是解决方法，落在了如何抑制这种化学信号上。研究人员尝试给实验小鼠服用氯沙坦，一种目前用来治疗高血压的药物，和另一种用于治疗癌症的实验药物雷莫替尼，发现两种药物都有助于逆转患病小鼠的心脏衰竭现象。

而在临床上，今年年初，我国一位53岁的患者李女士就接受了一次惊心动魄的手术。在上海市第一人民医院中，多个科室共同合作，为李女士实施了一次手术，把她体内所有的主动脉都换成了人工血管。这是一次医学与马凡氏综合征的直接对抗。

人们常常调侃“所有命运赠送的礼物，早已在暗中标好了价格”。但这些“天赋异禀”的运动员，却只能无奈地接受先天基因带来的礼物，代价就是一生担惊受怕地提防着1.72/10000的发病率，以及不知道何时就提前结束的生命。

他们或许只想健康地度过一生，他们或许并不想用只有32岁的生命“购买”这份礼物，但命运并没有留给他们谈判的权利。如果是你，你会选择用一定概率的短命，换取天生具备的身材优势吗？

Dr. JosephHorrigan. What Parents and Young Athletes Need to Know About Marfan Syndrome.Huffpost, 2014.17.25.

RichardDemak. Marfan Syndrome: A Silent Killer. Vault, 1986.02.17.

李清晨. 菲尔普斯真的是马凡氏综合征患者吗？科学松鼠会, 2008.08.28.

周任. 十六年内三次大手术，女子体内主动脉全部被替换为人工血管. 上海市第一人民医院新闻中心, 2019.002.11.

RachelButch, Beatriz Vianna. Researchers Reverse Heart Failure in Marfan Mice. JohnsHopkins Medicine, 2017.11.14.

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