一碰就“碎”他们是瓷娃娃

孕前进行遗传病咨询，成骨不全症可早预防

2009年6月29日，是张林夫妇外出打工的日子里最激动的一天——他们的女儿出生了。

夫妇俩一年前在四川结识，随后相约一起来到贵州打工。家里经济条件不大好，用张林夫妇自己的话说，女儿的出生是“一个小生命来到贫苦的家庭”。

由于双方都是二婚，年纪也大，生个孩子不容易，家里人都很高兴。他们七手八脚地把孩子从医院接回家里的出租屋，给女儿取名张怡。

当时的张林夫妇没能料到，初生的短暂喜悦后，等待他们的是长达7年的噩梦。

A

迟到7年的诊断

噩梦在小怡出生后第5天到来。

一次偶然的哭闹，小怡稚嫩的手腕忽然向后翻折。以为是普通的骨折，夫妇俩把孩子送到医院包扎后，回家仔细休养。

待小怡满月，张林夫妇带她回六盘水矿物局医院复查。那里的医生告诉张林夫妇，小怡全身的骨头都是“弯曲”的。

从那之后，小怡骨折便成了家常便饭。每一次，都伴随着因疼痛而撕心裂肺的哭喊。为此，张林夫妇不断奔走于各大医院寻求治疗，但迟迟未能确诊，他们得到的答案往往是“缺钙、脑瘫”。尽管反复尝试各种治疗手段，小怡的骨折仍在反复发生。

2016年，两人决定去北京协和医院碰碰运气。经医生确诊，小怡患有“成骨不全症”。此时，距离小怡第一次发生骨折已经过去整整7年。

在这个正确诊断迟到的7年间，反复受挫的张林夫妇甚至一度认为，“女儿的怪病治不好了，这辈子都要在床上度过。”

B

这样的孩子至少有10万个

成骨不全症是以骨脆弱和骨畸形为临床特征，以常染色体显性遗传为主的遗传疾病，又称脆骨症，最高遗传率为50%。

成骨不全症目前属于罕见病的一种，总发病率约为1/15000～1/20000。据中国成骨不全症患者生存现状调研报告，我国有10万名以上成骨不全症患儿。该病患者多在婴幼儿时期发病，民间通常将该病患儿称为“瓷娃娃”。“翻身、走路、打喷嚏、伸懒腰、盖上厚一点的棉被”这些平常的动作，严重的成骨不全患儿就会骨折，这类患儿还可能出现牙齿发育不全、听力下降、心脏瓣膜病变等。“瓷娃娃”这个美丽又过于脆弱的名字像一层壳，把成骨不全症患儿和普通人的生活隔得很远。

C

骨折之外的疼痛

7岁的小怡肩关节有肉眼可见的明显骨畸形，已经是该上小学的年纪，她的身形却比4岁的妹妹还要明显小一圈，这让她在一大群孩子中显得尤为惹眼。

重症成骨不全症患儿因长期频繁骨折，极易引发骨畸形。同时患儿身材明显矮小，行动障碍，被列为“残障群体”。我国约有半数成骨不全症患儿位于农村地区，部分落后地区对这种疾病认知极微，一些患儿常被周围人视为“怪人”。

即使是轻型成骨不全症患儿，经过干预本可以正常活动，但入学时容易受到校方“觉得孩子被同学一碰就骨折，无法上学”等误解，面临种种困难。

无论是身体的不便或社会的误解，都导致成骨不全症患儿的出行、教育受限。顺利读完小学的已经是少数，许多患儿不得不隐居家中。

目前，我国30%～40%的瓷娃娃患儿未得到有效治疗，也有少数家庭实在不堪重负，选择直接将孩子遗弃。歧视、隐居、致贫、遗弃……这些在破碎边缘家庭不知道的是，尽管成骨不全症无法完全治愈，但如果能够实现早确诊、早治疗，悲剧本可以避免发生。（周悦）

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选对方法尽早筛查

遗传病咨询

“瓷娃娃”罕见病关爱中心建议有成骨不全家族遗传史的夫妇在受孕前做遗传病咨询。遗传病咨询师可以提供有关成骨不全遗传学以及产前诊断的信息。对患有成骨不全的伴侣进行胶原测试对正确诊断胎儿非常有用。遗传学家也可以提供关于胚胎植入前的基因检测信息。

胚胎植入前基因检测或胚胎植入前基因诊断是一种新型操作。此操作包括体外受精和传统操作没有的“胚胎分析”步骤。当人工受精初期阶段结束，胚胎形成后，从8细胞期的卵裂球中取出一个细胞用于做一个单一基因的检测就是成骨不全检测。

如果胚胎没有任何罹患成骨不全的迹象，那么胚胎可以植入母体，继续进行正常发育。目前，在此阶段取出一个细胞对胚胎还没有已知的不良影响。如果想要参与此项操作，必须先明确地识别父母的基因突变，这通常是通过胶原活检或基因分析，以及特定基因突变测试来确诊。这个操作不能移除成骨不全基因（或者其他任何致病基因)，但是只有没有基因突变的胚胎才会被移植入母体。

产前诊断的结果不会强制父母选择终止妊娠，但是这些信息对妊娠和分娩具有指导意义。对胎儿的成骨不全产前诊断有三种常用技术：超声诊断、绒毛穿刺取样和羊膜腔穿刺术。这三种技术都不能百分之百保证检测出成骨不全的基因突变。遗传病咨询师或遗传学家有必要对每个准备怀孕的女性体进行个性化的评估，以确定最适合使用的技术。

产前诊断

超声检查可以查看胎儿是否有骨骼弯曲、骨折、骨头过短，或者是否存在其他符合成骨不全病症的骨骼异常情况。超声检查通常有利于在产前诊断中发现较严重的成骨不全类型。胎儿的骨骼II型成骨不全的症状早在16周时就能在胎儿的骨骼中呈现，III型成骨不全则在18周时呈现。轻型成骨不全很少在出生前显现骨折或畸形。超声检查是一种无创的，低风险的检查。目前有不同的类型的超声检查，某些超声检查在检测成骨不全时更加有效。

绒毛穿刺取样和羊膜腔穿刺术通过分析从胚胎中采集的细胞来确定是否存在有缺陷的胶原蛋白，是否存在能引起成骨不全的基因突变。绒毛穿刺取样检查的是胎盘细胞，而羊膜腔穿刺术检查的是羊水中的胎儿细胞。这两种方法都会带来流产的风险（绒毛穿刺取样的流产率大约是1%，而羊膜腔穿刺术大约为0.5%）。在父母拿到自己的胶原蛋白或DNA测试结果，确认患有成骨不全后，采取这两种方法对于确认胎儿的情况有帮助。（宗禾）

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