三姐妹同一年相继患癌 华西专家首次揪出致癌基因“元凶”

同一年内，年近50岁的赵华青（化名）和两个妹妹，相继确诊患有甲状腺癌，万幸的是，患有的甲状腺癌类型都是恶性程度不高、预后效果奇好的乳头状癌。赵华青三姐妹的情况，吸引了四川大学华西医院病理科的医生的注意，特别是三姐妹中年龄最小的妹妹因为从小被抱养在外，与两个姐姐的生活环境、饮食习惯不同，竟然也得了相同的病。

“正是这三个病人，让我们开始做相关的研究。”从2013年起，四川大学华西医院病理科· 研究室姜勇副主任医师和叶丰博士团队通过对40多个家族、近100例患者进行分析后，首次确认了家族性“非髓样甲状腺癌”的易感基因——MAP2K5基因。相关论文今年8月已在“国际抗癌协会联盟”会刊《国际癌症杂志》上在线发表。

三姐妹同患一种癌

华西医院专家明确这一原因

2013年，当时46岁的大姐赵华青患上了甲状腺癌，在医院做了手术，确定是甲状腺癌中的乳头状癌。不料，同一年里，二妹和三妹也相继发现患上了同一类型的甲状腺癌，这不仅让家人感到奇怪，也引起医生的关注，特别是，患病的三妹因为从小被抱养给别人，与大姐、二姐的家庭环境、生活习惯不同，这就基本排除了外界因素致病的可能。

“教科书上，甲状腺癌的病因里是有家族史和遗传性这一条，但是具体是怎么引起病人发病的，现在还没有研究清楚。”

姜勇解释说，甲状腺癌分为乳头状癌、滤泡癌、未分化癌和髓样癌4种病理类型，因其癌细胞起源不同，乳头状癌、滤泡癌和未分化癌又统称为非髓样癌，而未分化癌和髓样癌的恶性程度最高，预后效果差。

在了解到赵家三姐妹的情况后，姜勇医生和叶丰博士团队开始收集病例，对甲状腺非髓样癌的家族史和遗传性进行深入研究，关注其基因中到底有什么和常人不一样？“‘高通量基因测序（又称二代测序）’一次性可以对成百上千个基因进行检测。”姜医生说，对家中有2位及以上通过病理检查明确诊断为甲状腺癌（髓样癌除外）的患者，可以用该技术来做进一步的基因检测。从2013年至今，团队已收集了近百病例、涉及40多个家族，运用高通量测序技术分析，成功“抓获”了甲状腺非髓样癌的一个新易感基因——MAP2K5，并初步证明了其功能。

文献报道显示，针对甲状腺非髓样癌，如果家庭中一人患癌，其一级亲属，即患者父母、子女、兄弟姐妹的发病率比普通人群高出4-10倍；而一级亲属中有2位患者确诊，此家族具有遗传性的概率为31%～38%；如果一级亲属中有3名及以上的患者，此家族具有遗传性的概率则大于94%。

在研究过程中，除了赵家三姐妹同时患癌的病例外，还有一个较为特殊的家族。“一家5姐妹，原本是两个确诊甲状腺癌，后来我们建议其家人进一步做检查，发现了另一个姐妹也是甲状腺癌，再在其子女中扩大检查后，患病的大姐的儿子，也确诊了甲状腺癌。”姜勇说。

两名亲人患甲状腺癌

患者可到华西医院免费参加基因检测

正是癌症基因检测能对某些癌症起到预警作用。姜勇提醒，如果一级亲属有两人被确诊患上甲状腺非髓样癌，患者可以尽快到医院参加基因检测，以明确家族中有无癌症易感基因。“一定要明确的是，甲状腺癌的家族性，是指其一级亲属，比如说，爷爷患癌，其孙子也患癌，两人不是一级亲属，因此也不算是家族性的。”

目前，有关家族性非髓样甲状腺癌的研究仍在继续，只要家中有两位及以上通过病理检查明确诊断为甲状腺癌（髓样癌除外）的患者，可到华西医院病理科（华西医院门诊大楼三楼C2区）细胞诊断室找姜勇医生，申请加入该研究。

特别提醒

携带这一基因的人群

应尽量远离大剂量辐射

问： 甲状腺癌如此高发，是不是家里一旦有人患有甲状腺癌，其他人就要瑟瑟发抖，如履薄冰地陷入“恐癌”中？

答：姜勇说，其实无需“谈甲状腺癌色变”。随着超声检查等医疗技术的不断进步，越来越多极小的甲状腺结节无所遁形，也让恶性肿瘤在极早期就被“抓住”，但实际上，甲状腺癌相对来说，是比较“温和”的癌症。

临床上，95%以上的甲状腺结节都是良性的，剩下不足5%的恶性肿瘤，其中未分化癌和髓样癌恶性程度高、治疗效果较差，但是幸好这两种癌与滤泡癌一样，在甲状腺癌中占比很低。而占比达到80%至90%的乳头状癌，生长缓慢，通过治疗，其10年生存期达到90%以上。

问：有甲状腺癌家族史的普通人，是否必须做基因检测，来明确是否有MAP2K5这个基因呢？

答：姜勇说，MAP2K5是甲状腺非髓样癌的易感基因，提示癌症风险，而并不是一定会罹患甲状腺非髓样癌。“癌症恶发生就像是多诺米骨牌，不是某个单一因素引成的。”

携带这一易感基因的人群，应该更加注意远离大剂量辐射，例如一些必须做的放射性的医学检查，特别是头部或牙齿X光 、胸片、胸部CT的话，要注意对甲状腺部位的防护。同时，也要改变抽烟、喝酒、熬夜等不良生活习惯。成都商报记者 于遵素

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