“修理工”罢工了 卵巢癌就来了 检测BRCA基因是否发生突变，有助于预防卵巢癌并实现精准治疗

关键导读：

BRCA是一种抑癌基因，就像DNA的修理工，一旦它突变“罢工”，癌细胞就会大量繁殖，卵巢癌就这样出现了。

对卵巢癌患者或者高危人群，如今可以进行BRCA基因检测了。

基因检测对患者或高危人群都有不可忽视的利益：对患者来说，基因检测若呈阳性，那么可实现精准治疗；若高危人群基因检测呈阳性，那么可提前实施防范性手术或措施,降低癌症的发生风险.。

本周一（7月31日），由中国妇女发展基金会主办的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目患者关爱活动在四川省肿瘤医院举行，记者从这次活动中了解到，中国妇女发展基金会正在全国范围内免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测，而作为项目指定医院之一，省肿瘤医院将招募50名上皮卵巢癌患者加入该项目。

什么叫BRCA基因？为什么要检测它？

四川省肿瘤医院、四川省肿瘤防治中心、电子科技大学医学院附属肿瘤医院妇科肿瘤中心张国楠教授说，RCA是一种抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有着重要作用，“它就像一个守卫者和修理工，在修复DNA损伤、调节细胞正常生长过程中起着非常重要的作用。”然而，BRCA基因一旦发生致病性突变，这个“修理工”就“罢工”了，丧失了抑制肿瘤发生的功能，则卵巢癌达到发病风险增加11.50%。

张国楠教授说，在卵巢癌患者当中，BRCA基因突变率大约有1/4，而且，卵巢癌还与家族史有关，“如果一个女性的家族中没有卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率只有1.3%，如果直系亲属中有卵巢癌患者且确定BRCA1基因突变，那么发生卵巢癌的机会增加到39%；如果确定BRCA2基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到11%。”

张国楠教授说，女性的卵巢很小，肿瘤不易被发现，而且目前缺乏早期诊断的方法，因此一旦发现，70%是中晚期，“关键问题是，卵巢癌的致死率很高，5年生存率仅有44%，这是令医疗界最头疼的事情。”

如今，BRCA基因检测技术的运用，为患者和医生带来了有效的改变方式，“可以提高患者的预后和生存期。”

张国楠从两个层面来讲解BRCA基因检测的优势。第一方面是已经被查出患有卵巢癌的患者，这部分人接受BRCA基因检测，若发现确是BRCA基因突变导致的卵巢癌，那么，他们可以使用一种叫PARP的抑制剂，这是一种针对复发卵巢癌患者的靶向治疗药物，精准的靶向治疗可延长患者的生存期并改善她们的生存质量；另外一方面，当家庭中一个人发生卵巢癌后，其他的直系女性家庭成员就属于卵巢癌的高危群体，她们有必要接受BRCA基因检测，一旦检测呈阳性，那么可采取适当的预防措施，“我的一些患者就是这样，她们的亲属检测呈阳性后，及时通过手术切除了卵巢等相应器官后，就避免了患卵巢癌的可能。”

其实，BRCA基因检测不仅仅是有助于卵巢癌，乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等，都可以得到早检和预防。但妇瘤科专家刘红告诉记者，BRCA基因检测虽然已经很成熟，但我国的检测率却远远低于国际水平，“我们需要投入更多精力来呼吁、普及，让广大女性及大众知晓、了解BRCA基因检测的重要性。” 本报记者 邓晓洪

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