苯丙酮尿症患儿常见问题解答

　 苯丙酮尿症（简称PKU）是一种常见的氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸（简称phe）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内大量蓄积，不能完成正常代谢，从而导致儿童智力损害。早检查就可早发现，方法为：新生儿出生满72小时后采集足跟血1滴送到实验室做“新生儿疾病筛查”就可做出诊断。

　　2.苯丙酮尿症有什么表现？

　　患儿出生时大多正常，随进食会在3-4个月后逐渐出现典型表现如皮肤变白，头发变黄，智力倒退，全身和尿液有特殊的鼠臭味。随年龄的增长，智力损害越来越明显，智商低于同龄正常儿，可能会有攻击行为、癫痫发作等。如能早期诊断和治疗，症状完全可以不发生或轻微发生，智力可达到或接近正常人。

　 3.苯丙酮尿症患儿能不能吃普通食物？

　　儿童苯丙酮尿症最有效的治疗方法是低苯丙氨酸饮食控制治疗。由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，患儿无法正常代谢，如果完全吃这些食物就会导致不可逆的神经系统损害。又由于苯丙氨酸是儿童生长发育所必需的氨基酸，需在医生指导下，按照不同食物苯丙氨酸含量合理选用。这样既控制了血苯丙氨酸的浓度，又保证了足够的营养需求。

　　4.能否简单扼要地向家长说明苯丙酮尿症饮食治疗的要点？

　　（1）人体所必需的蛋白质总摄入量的80%应来源于特殊治疗性食物，20%来源于天然食物，后者最好是优质蛋白质如肉、蛋、鱼等。

　　（2）肉、蛋、鱼、奶等属高蛋白质食物，苯丙氨酸含量也很高，应严格限制。

　　（3）普通粮食如精米、白面，也属于高苯丙氨酸食物，不作为进食的首选，推荐选择特殊米面。

　　（4）土豆、白薯、南瓜、山药、藕、粉条、凉粉、水果等食物含蛋白质和苯丙氨酸较低，进食可不受限制，可察看食物成分表选择用量。

　　（5）每个孩子都要请医生或营养师制定个体化食谱，要根据血苯丙氨酸浓度进行调整。定期监测，及时复诊，同时预防低苯丙氨酸血症。

　  5.如果要从天然食物中摄取苯丙氨酸，选择哪些食物好？

　　从天然食物中摄取苯丙氨酸时，可按孩子的苯丙氨酸耐受量选择和换算用量，以选择低苯丙氨酸食物为主，如土豆、白薯等。普通的米面，在其苯丙氨酸耐受量的范围内选择，既要满足患儿的饱腹感，又要尽可能多进食天然食物。在孩子能耐受的情况下，适量选用肉、蛋、鱼类等优质蛋白质也是可以的。

　　6.市场上的普通包装食物，没有标明是否含苯丙氨酸，怎么知道能不能吃？

　　察看营养成分表中蛋白质含量，可计算出苯丙氨酸的含量，如100克中含蛋白质2克，即2克×5%为100毫克，就是该食物每100克中含有苯丙氨酸大约100毫克。如果没有写明是否含有蛋白质和其含量的，可以了解一下食物的制作原料，查阅一下食物成分表。

　 陕西省卫生和计划生育委员会妇幼健康服务处

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