山东省罕少见疾病实验室妇幼临床转化基地及队列研究基地揭牌

□记者 王凯 通讯员 董自清 报道

本报济南讯 近日，山东省罕少见疾病实验室妇幼临床转化基地及队列研究基地在济南揭牌，开启山东省医教研携手罕少见病防治新模式。

该基地将推动最新研究成果的临床转化，服务于患者，促进我国罕见病转化医学的发展和创新。据山东第一医科大学党委常务副书记韩金祥介绍，在罕见病领域，山东省在学术组织建设、科研攻关、早期预防、综合诊治、社会保障支持体系建设等多个方面率先开展工作，得到了国内外专家及社会各界的一致认可和高度赞誉。

据了解，罕见病（rare disease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有7000种之多，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。中国罕见病涉及千万人，这个庞大的罕见病患者群体越来越得到重视。

济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任、主任医师邹卉呼吁，通过早期筛查、精准诊断、精准医疗和康复，让罕见病患儿在生命之初就可以得到及时的治疗和康复，逆转患儿结局。

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