罕见病治疗压力沉重保障用药仍需多方努力

“我是一名罕见病患者，一万个人里面才有一个。在我基因中留下的密码，长大之后我要成为医生去破解它。”这是患有罕见病杜氏肌营养不良（DMD）的子杨面对镜头时所言。

2021年2月28日，是第十四个国际罕见病日。罕见病指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。作为一类疾病的统称，全球目前已知的罕见病有6000至8000种。从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。

罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。但大多数罕见病家庭在面对病痛时，依然选择以爱相对。家庭“ICU”里的璐璐

三岁半的璐璐扎着一根朝天辫，特别爱笑，看到有镜头对着她，就会伸手比出“V”的手势，然后露出可爱的大门牙。如果不是插在喉咙处那根管子，她看起来跟普通孩子无异。

璐璐是一名庞贝氏症（又称酸性麦芽糖酵素缺乏症）患者，据公开资料显示，庞贝氏症是一种罕见病，由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。症状多为进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、四肢无力等。如若没有呼吸机辅助，则可能导致患者呼吸衰竭甚至死亡，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1至2岁，人群患病率为四万分之一到五万分之一。璐璐属于婴儿型。

自2020年10月，璐璐便开始与呼吸机为伴了。最普通的感冒，对她来说都是致命的，因为肺炎，她曾在PICU（儿科重症监护病房）里待了77天，一次又一次与死神擦肩而过。为了防止感染，璐璐爸爸在家为她布置了一间小小的“ICU”（重症加强护理病房），呼吸机、咳痰机尽数装备。

自从家里有了这个“ICU”，璐璐的活动范围，便仅限于那张长1.5米的床，陪伴她的，还有放弃工作的妈妈。为了避免引发感染，璐璐的爸爸和大她6岁的哥哥在进入房间前，不仅要对全身进行消毒，还要戴上一次性手套和帽子。“儿子现在进房间之前，也知道要换上干净的衣服。”璐璐的爸爸昀强说道。

说起璐璐，昀强便哽咽了。在他手机里，有一段舍不得删掉的视频，视频里，璐璐拿着纸巾在给他擦汗。在昀强看来，女儿璐璐自小懂事，“没生病前，她还能走路的时候，我工作回家说头疼，她还那么小，就知道给我按按头，说爸爸辛苦了。后来，她开始戴呼吸机，呼吸都那么费劲，她还努力朝我笑。”昀强说，如果拿自己的命换璐璐健康，他也是愿意的。

璐璐的哥哥正上三年级，他最常待的地方，便是“ICU”外的窗边。他会隔着窗户跟璐璐说话，璐璐想吃什么零食，他就会骑上那辆小自行车，迅速买回家，从窗户递进去。

庞贝氏症并非无药可医，上世纪90年代，针对庞贝氏症的唯一特效药“美而赞”就已研发成功。2017年，国家食品药品监督管理总局批准阿糖苷酶α(美而赞)用于庞贝氏症患者的治疗，该药每支50mg，售价为五千到六千元，并且需按体重给药，终身不停。好消息是，2021年1月起，山东省实施了针对戈谢病、庞贝氏症、法布雷病的保障政策，通过医保保障和申请病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程山东专项，进一步降低了用药费用。

窗内，璐璐妈妈在照顾着璐璐，窗外，璐璐爸爸带着哥哥，不时透过窗户，向璐璐笑着招招手。昀强说，他不会放弃对璐璐的治疗，即便现在家里仅靠自己打零工为生，他们也会倾尽全力。

躺在床上唱歌的边旺

边旺已经在床上躺了21年了，自一岁半被确诊为血友病后，边旺便再也没能离开家里那张长两米宽一米的病床。即便是简单的喝水动作，也需要在家人的帮助下完成。

血友病是一种先天性凝血功能障碍性疾病，患者常常表现出皮肤黏膜、关节、肌肉或内脏出血症状，故俗称“玻璃人”。疾病可造成肢体残疾丧失劳动能力，依据缺乏的凝血因子类型，临床可分为血友病A和血友病B两种类型。

血友病并非无药可医，患者可通过补充凝血因子等方式进行治疗。据中国罕见病联盟数据显示，目前，正在使用药物治疗血友病的人共有1947位，边旺是这1/1947。边旺父亲告诉新时报记者，在有医保政策的前提下，边旺目前花费已超60万元。

边旺的注射，已经进行了二十多年。每隔几天，边旺便需要补充凝血因子，由于长期卧床，他的肌肉已经出现萎缩，血管干瘪，难以下针。但即便如此，边旺也需用药，且终身不停。

边旺父亲坦言，边旺的病对家庭来说，是精神和经济的双重打击，“最难的时候，我急得直掉头发，也有一瞬间想过放弃。”但放弃的念头一闪而过，边旺的父母二十年如一日照顾着边旺。

因为生病，边旺没能进过校园，这是他的遗憾。他的病床一侧，贴着写有汉字和拼音的贴纸，在父亲的指导下，边旺认识了不少汉字，也会算数。边旺爱唱歌，他还在某社交平台上开通了账号，将自己演唱的歌曲发布到上面，对此乐此不疲。对边旺而言，唱歌不仅是他的爱好，在一定程度上，也是不能行动的他对外面世界的表达和倾诉。

（新时报记者梅寒 实习生张雪纯）

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多方、多系统、多层面保障用药 让更多罕见病患者“不孤单”

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，罕见病其实并不罕见。误诊率高、确诊难、可用药少、用不起药……一道道无形的高墙将他们围困。

经过近两年调整，将于3月1日实施的新医保目录已纳入数十种罕见病药物，给患者带去生的希望。然而，与病种总数相比，纳入的药品数量仍然有限。部分特别昂贵的特殊罕见病用药，由于超出医保基金和患者承受能力等原因尚未被纳入。

北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院教授丁洁说，罕见病患者往往需终身用药，保障用药单靠患者自身和媒体宣传远远不够，需要政策引导。

丁洁曾提出“1+4”模式：“1”指罕见病药品尽可能进入国家医保药品目录，“4”意味着多方、多系统、多层面，是指由慈善基金、专项救助、商业保险及患者个人多方支付分担药费。

在北京大学药学院药事管理与临床药学系教授史录文看来，如果在国家医药信息和登记系统中发现罕见病患者，以某种罕见病患者整体为单位去购买药品，可以降低企业寻找患者的成本，同时降低药价。

史录文建议，建立政府引导、多方参与、第三方独立运行的公开平台，供医患查找罕见病信息资料、诊疗机构等。他认为，应夯实罕见病信息数据基础，逐步将更多药品纳入医保目录，临床可诊可治病种的、已上市的和公众认知度高的罕见病药物应优先纳入医保目录。

一线临床医生反映，有些罕见病治疗药物是国内外专家共识或指南推荐用药，也并不昂贵，却因为药物说明书所列适应症不包括该罕见病，而无法进入医保药品目录。“这部分药品说明书急需将可治疗的罕见病纳入适应症范围，同时简化适应症更改程序，比如，有诊疗指南或专家证明为依据即可更改。”丁洁建议。

除了降药价，“最后一公里”问题也至关重要。丁洁说，有些纳入医保目录有所降价的罕见病用药仍然昂贵，冲击医院绩效，导致医院进货积极性不高，患者买不到药。此类现象急需政策引导，使罕见病用药不占医院绩效，同时建立患者申请用药的绿色通道，并鼓励有资质的药店为患者提供罕见病用药。（据新华社）

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