济宁一家三姐弟相继患上罕见病每人每年的药品费用超百万元庞贝病家庭的无法承受之重

李家姐弟没有放弃希望 受访者供图

确诊之前，济宁的李家三姐弟甚至都没有听过庞贝病的名字，直到2011年，弟弟李文峰倒在医院冰冷的地板上，再也没能站起来。随之，李家大姐李文文、二姐李静，相继发病。

庞贝病是一种遗传性罕见病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。在全球已知的7000多种罕见病中，庞贝病是少有已经研制出特效药的病种，即便如此，每人每年远超百万元的药品费用，依然让李家三姐弟不堪重负。

12月14日，山东省医保局、省发改委等六部门联合发布《关于进一步完善山东省大病保险制度的通知》，戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品被纳入大病医保范围。

这让李家三姐弟又看到了希望。

得不到确诊的“怪病”

在大姐李文文的印象里，弟弟李文峰虽然从小身子瘦弱些，但是能跑能跳，跟其他同龄孩子无异。身体出现端倪是在李文峰中学时期，那时候，他跑步已经有些费劲了，爬一段楼梯也会累得气喘吁吁。与此同时，李文文和李静也开始出现类似症状。李文文说，那时的她最怕的就是上体育课和跑早操，体育课成绩更是从未达过标。

他们开始求医问药。跑遍了济宁当地医院，依然无法确定病因，只能当作营养不良进行医治，后来他们去了济南、广州，辗转多地无果后，李家人寻来了各种偏方进行尝试。喝过中药、吃过刺猬，凡是可能对病情有效的法子，能试的都试过了。但是，李文峰的病情依然毫无起色。

2008年，李文峰考入大学。跟随他一起入学的，还有一捆捆中药和熬药的罐子。李文文说，弟弟是抱着药罐子上的大学。为了方便熬中药，李文峰在学校附近租了房子，三年间，喝过多少碗药李文峰已经记不清了，但他的身体状况并没有因为中药的摄入而有丝毫好转，反而越发严重起来。他开始喘不动气，呼吸也变得困难。

2011年，大学毕业后的李文峰去了广州，和出现同样症状的二姐李静一起寻医，在医院排队时，李文峰突感不适转去急诊，随即便晕倒在地。李文峰进了ICU，远在济宁的父母闻讯赶来，多次在李文峰的病危通知书上签字。两个月后，心力交瘁的李静病发，也倒下了，跟李文峰住进了同一所医院的ICU病房。

五姐弟中的三人被确诊

在医院，李文峰一住就是13个月，直到做了GAA酶检测和基因检测，他才最终被确诊为庞贝病（又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症）。困扰李家姐弟多年的谜团得以解开。

庞贝病是一种遗传性罕见病，由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acidalpha-glucosidase)的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。症状多为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫，四肢无力等。如若没有呼吸机辅助，则可能导致患者呼吸衰竭甚至死亡，人群患病率为四万分之一到五万分之一。

随之，李家三姐弟赶赴广州，进行了基因检测，检测结果显示，除李文峰外，大姐李文文、二姐李静均为庞贝病患者。

这个消息如同晴天霹雳，“一家子抱头痛哭”。其实，李文文早就感知到了身体的异样，生完孩子后，她身体变得虚弱，甚至连孩子都抱不动。随后，她的身体每况愈下，呼吸开始费劲，晚上睡觉时会被憋醒，但李文文不愿接受这个事实，一直撑着不肯戴呼吸机，直到2013年，她也撑不住了。

当下，李文峰在家由父母照料，大多数时间，他躺在那张两米长一米宽的床上，阳光好的时候，父母也会搀扶着他去院子里走上几步。上个月，李静也从广州回到了济宁老家，居住在离健康的两个妹妹家距离比较近的位置，以便她们能随时上门照看。李文文则住在婆家，由婆婆照顾日常起居，现在的她走路已经变得困难，所以极少出门，她说自己每天最 开心的时候就是等待儿子放学，可以陪他写作业和吃饭。

用不起的“天价药”

庞贝病并非无药可医。上世纪90年代，针对庞贝病的唯一特效药“美而赞”就已研发成功。2017年，国家食品药品监督管理总局批准阿糖苷酶α（美而赞）用于庞贝病患者的治疗，这也就意味着李家三姐弟有救了。

然而，高昂的费用却让他们望而却步。该药每支50mg，售价为五千到六千元，并且需按体重给药，终身不停。也就是说，一个体重50KG的成年人，按体重20mg/KG用药，每个月需要40瓶，每年用药费用240万元，即便是药厂有赠药，用药四个月便可获赠两个月，患者一年也需支付八个月的用药费用，大约175万元左右。药价公布后，李家三姐弟燃起的希望之火，转瞬即灭。

《中国罕见病医疗保障城市报告2020》显示，在51名受访的庞贝病患者中，仅有16人使用过药物，其中只有两人能够足量用药，其余49人，都因高昂的价格止步。无法用药，患者身体便会出现不可逆的损害，每延迟一年，使用轮椅的风险就会升高13%，需要呼吸机的风险会升高8%。

2018年9月，济宁市针对庞贝病、戈谢病等四种罕见病推出了医保新政，将“美而赞”纳入医保范围。按照报销标准，花销100万元，患者需自费53万元。2019年年初，李家发动了一切力量，筹措到了50万元。5月，“美而赞”进入了情况最为严重的李文峰体内。

北京病痛挑战公益基金会罕见病医疗援助工程负责人孙荣甲，早在2018年罕见病医疗援助工程项目刚启动时，就关注到李家三姐弟的病例，两年间，基金会先后为他们提供了呼吸机费用、用药等资助。孙荣甲告诉新时报记者，类似于庞贝病等罕见病，病患规模较小，治疗费用高昂，比较理想的方式应该是医保主导，慈善组织、患者家庭、爱心企业等多方协同救助，即“1+N”支付模式。

12月14日，山东省医保局、省发改委等六部门联合发布《关于进一步完善山东省大病保险制度的通知》，戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品被纳入大病医保范围。对纳入支付范围的戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病特殊疗效药品，起付标准为2万元，2万元-40万元以下的部分报销80%，40万元（含）以上的部分报销85%，最高支付限额90万元。

为推动山东省罕见病防治和患者援助工作，帮助更多罕见病群体早诊早治、治疗可及，山东省罕见疾病防治协会、北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会、水滴公益于“山东省罕见疾病防治协会2020年学术年会”上联合启动“罕见病医疗援助工程山东专项”，作为山东省罕见病保障政策的补充，该慈善项目将为患者提供上限5万元的医疗援助和就医支持。

医保新政的推行，又让李家三姐弟燃起了希望。李文文在微信签名写道：“我不会放弃。我有好老公和可爱的儿子。”

（新时报记者梅寒）

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