为进一步提升对遗传性疾病的诊治能力,山东大学齐鲁医院自2020年8月份正式成立遗传病多学科门诊,门诊时间为每周二下午。
遗传性疾病占所有人类疾病谱的一半以上,而其中已明确致病基因的单基因遗传病逾7000种之多,致残及致死率高。为构建针对此类疾病的“精准诊断-精准治疗-有效防控”的一体化平台,使得遗传病患者能得到及时正确的诊治和生育指导,以该院神经内科教授焉传祝为首的山东省神经系统罕见病重点实验室团队成员和以小儿内科教授李保敏为首的小儿神经科遗传病研究团队联合,并邀请山东大学陈子江院士的生殖医学团队成员参与,共同建立遗传病多学科门诊。
该门诊主要的诊疗内容包括遗传病的诊断治疗、遗传咨询、基因报告解读、生育指导、胚胎植入前遗传诊断等,帮助可治疗的遗传病患者获得正确及时的治疗,协助遗传病家族进行优生优育、真正阻断其遗传链条,从根本上减少家庭和社会的负担。 (本报记者李鹏)
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