每年新出生罕见病患儿超20万人 孙伟代表建议加强预防诊疗

“我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。”全国人大代表、山东中医药大学第二附属医院生殖医学科主任医师孙伟说，为此，今年全国两会她带来了关于加强儿童罕见病预防诊疗的议案，建议建立儿童罕见病遗传咨询体系和儿童罕见病诊治协同体系，做好儿童罕见病诊疗预防工作。

同时，她还建议加快人工智能等技术在儿童罕见病诊疗中的应用，逐步把儿童罕见病用药纳入医保。

“罕见病种类众多，罕见病儿童为数不少，患病儿童难以融入社会，给家庭带来沉重负担，社会却对此关注不多、办法不多。”孙伟告诉澎湃新闻记者，现已知的7000多种罕见病中，有一半影响了儿童，其中受影响的孩子三分之一活不到5岁生日。这些罕见病涉及代谢、内分泌、神经科、心内科、眼科在内的所有科室，如渐冻人症、瓷娃娃病、快乐木偶综合征、白化症、戈谢氏症等。

罕见病患者经常会遭遇误诊、确诊难、诊断时间长等困境。孙伟介绍，罕见病患者的平均诊断时间为5—7年，患者在确诊前至少需要拜访8名医生，40％的罕见病患者都至少曾被误诊过一次。

对此，孙伟提出了五条建议：

一是建议建立儿童罕见病遗传咨询体系。“约80％的罕见病源于遗传，这意味着未确诊的患者大都需要咨询医学遗传学家，以缩短诊断时间。为此，宜加快建设罕见病注册登记平台，以形成罕见病知识库，实现罕见病数据多级共享，减少医生诊断时间，提高诊断准确率。”孙伟建议，通过建立预诊中心、针对农村及偏远地区患者开展信息采集和远程咨询，帮助患者快速有效地获得遗传诊断和咨询。

二是建议建立儿童罕见病诊治协同体系。孙伟认为，可以依托长期承担区域罕见病诊治的机构，联合生殖中心和各级医疗机构，成立儿童罕见病诊治协同平台，实现各病种医疗信息资源共享，并开设罕见病预约门诊、住院和出院全程“一站式”管理模式，建立双向转诊、专家巡诊、远程会诊的管理制度。

三是做好儿童罕见病诊疗预防工作。她认为，可借助婚前医学检查、孕前优生健康检查和产前遗传咨询，对有明确基因缺陷的家庭进行疾病筛查、生育计划的制定和干预，阻断疾病生育链，从而降低出生缺陷的再发生。

四是加快人工智能等技术在儿童罕见病诊疗中的应用。孙伟建议训练人工智能对罕见病患者进行初级诊断，以便减轻医生的负担，同时获得更准确的初步诊断。她还建议利用区块链技术对罕见病患者所需的医疗费用、保险保额和政府保障进行分析，得出保险效率和最终费用，帮助患者做出诊疗抉择。

五是建议逐步把儿童罕见病用药纳入医保。(本文来自澎湃新闻，更多原创资讯请下载“澎湃新闻”APP)

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