省第十二次医学遗传与优生学术会议顺利召开

7月20日,由山东省医学会遗传与优生分会主办,德州市妇幼保健院承办的“山东省第十二次医学遗传与优生学术会议暨遗传病诊断和产前诊断新技术培训班”在德州顺利召开。

本次会议特邀国内从事医学遗传学、产前诊断、出生缺陷防控、遗传实验室质量及控制等方面的专家教授出席。南方医科大学基础医学院医学遗传学教授徐湘民,美国明尼苏达大学药理学和生物信息学博士、香港大学李嘉诚医学院儿童与青少年医学系教授杨万岭,复旦大学上海医学院教授马端,山东大学医学遗传系主任刘奇迹等出席会议并作专题学术报告。德州市妇幼保健院副院长王万玲主持会议。

会上,杨万岭作题为《从遗传病诊断到群体筛查--DNA测序技术的应用前景展望》的学术报告,讲述了单基因病和复杂性疾病的不同,DNA测序技术在遗传病及其他方面的应用。他表示,作为一名德州人,此次回到家乡希望能够为家乡遗传方面的发展出贡献。DNA测序技术对临床领域的冲击很大,从科研领域回答临床诊断治疗是很重要的问题,如何利用新技术带来的优势迎接挑战是我们需要共同面对的问题。

徐湘民作题为《从血红蛋白病理解单基因病的发生机制》的学术报告,深入浅出地讲解了血红蛋白病的研究,对于遗传病筛查诊断工作的开展具有重要的借鉴指导意义。马端作题为《个性化用药的遗传咨询》的学术报告,表示个性化用药需要检测相关基因,明确代谢和作用机制的药物,根据种族和人群的差异进行个性化用药。刘奇迹教授作题为《单基因遗传病的遗传咨询》的学术报告,从单基因遗传病的发病原理及染色体微阵列分析技术在产前诊断中的专家共识等方面进行了详细的讲解,他还表示,近年来医学遗传学技术有着长足的发展,我们有了充分的遗传学分析技术、生物信息学分析技术、大数据分析技术、帮助我们找到真正的突变基因,及时作出干预,降低出生缺陷。

与会代表200余人,气氛热烈,各位专家同仁进行了共同探讨,交流了前沿的学术研究、技术发展与临床应用,紧密联系临床,为临床医师提供了新的诊疗思路,讲解了出生缺陷及三级预防的新知识,此次盛会的召开必将推动山东省医学遗传与优生工作的进一步发展。(李红)

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