出生缺陷发生率增高而识别率、治愈率低 儿科危重症诊疗面临新挑战

□记者李振报道

本报济南讯历经住院、误诊、转院、支架植入,出生仅2个月的先天性气道畸形患儿小宝(化名)日前终于病愈从山东大学齐鲁医院呼吸介入科出院了。该院呼吸介入科主任孟晨介绍,近年来,先天性呼吸系统畸形患儿在接诊患儿中的比例显著增加,但不同地域、不同医疗机构间识别、诊断和治疗水平差异很大,治疗效果大相径庭。专家表示,二孩时代新生儿出生缺陷发生率增高,儿科危重症诊疗水平需要进一步提高。

识别率、治愈率低是先天性气道畸形诊疗面临的突出问题。据介绍,小宝最初是因喘鸣、呼吸困难等症状入住当地医院的。按肺炎治疗一段时间后,非但没有效果,还出现了呼吸衰竭症状。“这些症状与肺炎差别不大,如果医生经验不足或缺乏相关的诊断手段很难确诊。”孟晨表示。即便是得到了准确诊断,如果医院没有相应的治疗措施,患儿依旧难逃厄运。经支气管镜检查,医生发现小宝的气道又软又瘪,几乎无法通气,是典型的先天性气道狭窄。“传统内外科治疗对这种疾病几乎无能为力,患者一旦确诊几乎就被判了‘死刑\’。”孟晨介绍,目前最有效的方法是置入支架把狭窄的气道撑开,但这种技术全国只有少数几家医院能够开展。

从全省范围来看,由于高龄孕妇数量增加,二孩政策实施后,出生缺陷发生率出现增加,对儿科来说最直观的改变就是疾病谱的变化。“大叶性肺炎等肺部感染疾病比例在降低,先天性气管、支气管狭窄等疾病的比例在上升。”孟晨说。山东省立医院儿科主任韩波也表示,相较于心肌炎,室缺、房缺、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等先天性心脏病患儿的比例也出现了明显增高。专家表示,近年来儿童传染性、感染性疾病以及由病原体感染引起的出生缺陷逐渐减少,由于染色体异常、单基因病、多基因病等遗传因素导致的出生缺陷比例增加。

相比传染性、感染性疾病,遗传因素导致的出生缺陷诊治更复杂,危重症病例数量更多,更需要准确、高效的识别和救治,这给儿科尤其是危重症诊疗提出了新的挑战。先天性心脏病是山东省目前占比最大的出生缺陷,但由于不同地域、不同机构之间诊疗水平相差大,患儿预后效果差异显著:有的出生后即进行手术,半小时介入治疗就能恢复康复；有的则没有被发现,错失了最佳治疗时机。

“一方面要引入MDT合作机制,提高儿科处理先心病尤其是疑难危重症的能力,另一方面要提高社区妇儿保健医生的干预意识,及时提醒产检孕妇在合适的孕周接受胎儿心脏超声检查,构建胎儿产前产后一体化管理体系。”韩波表示。

产前干预能够有效减少出生缺陷的发生,实现预防关口前置。由于农村妇女免费补服叶酸,山东省农村神经管缺陷率已从2008年的3.5例/万人降至0.59例/万人,降幅达到83.14%。产前筛查诊断的普及也使唐氏综合征等染色体疾病的出生率大幅下降。据了解,为进一步降低出生缺陷发生率,山东省各地将继续加大财政支持力度进行出生缺陷干预。日前,济南市启动“健康宝贝三年计划”公益项目,通过对贫困、残疾家庭孕产妇提供孕产及新生儿免费筛查,进一步降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。

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