防治地贫 优孕优生

本报记者李凤仙

关心孩子，关注未来 李凤仙摄

地中海贫血（以下简称地贫）是广西严重的遗传性疾病之一，人群地贫基因携带率高达24%。日前，钦州市出台《钦州市严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》（以下简称《方案》），以建立健全“政府主导、部门配合、医学干预、专家支持、群众参与”地贫群防群控长效机制，降低钦州市地贫出生缺陷发生率、重型地贫出生率，实现重型地贫胎儿零出生，提高钦州市出生人口素质。

具体目标

1.婚检地贫筛查率≥97%。

2.建卡孕妇地贫筛查率≥98%。

3.孕阳丈夫地贫筛查率≥90%。

4.双阳夫妇地贫基因诊断率≥90%。

5.高风险重型地贫胎儿诊断率≥98%。

6.重型地贫胎儿医学干预率≥98%。

7.重型地贫患儿出生率＜0.3/万。

8.地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率均达到100%。

工作内容

（一）健康教育。开展有针对性的地贫出生缺陷防控相关知识宣传教育，树立科学文明婚育观。（二）地贫筛查。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构要加强地贫筛查工作，提高地贫筛查率。（三）基因诊断。全市各孕期检查机构要及时将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至市产前诊断中心（市妇幼保健院）进行地贫基因诊断。市产前诊断中心（市妇幼保健院）要及时将《地贫基因诊断结果报告单》反馈给转诊机构，转诊机构要及时将诊断结果反馈给检查对象。（四）高危追踪。市产前诊断中心（市妇幼保健院）负责对确定的高风险夫妇进行遗传咨询和生育指导，负责指导送检单位对高风险夫妇进行遗传咨询和生育指导。市产前诊断中心（市妇幼保健院）和送检单位要安排专人对高风险夫妇进行追踪服务，一对一宣传指导高风险夫妇知情自愿接受地贫产前诊断。

（五）产前诊断。医疗保健机构负责将高风险夫妇转诊至市产前诊断中心（市妇幼保健院）进行地贫产前诊断。市产前诊断中心（市妇幼保健院）要及时进行检测，将《地贫产前诊断结果报告单》及时反馈给转诊机构，转诊机构要及时将诊断结果反馈给检查对象。

（六）医学干预。对产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的，经遗传咨询、宣传教育、知情同意、自主选择后，应及时采取医学干预措施，做好信息报告、信息反馈、治疗及追踪随访工作。（七）信息录入。市产前诊断中心（市妇幼保健院）和婚检、孕前优生健康检查、孕期检查等机构必须将地贫筛查、基因诊断、产前诊断结果以及重型地贫胎儿医学干预的妊娠结局和随访结果及时录入“桂妇儿信息管理系统”。

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