狙击地贫 拯救孩子

本报记者梁莹通讯员石鹏

地中海贫血是广西的高发病，曾经是造成我区出生缺陷的主要遗传性疾病。

2010年，自治区政府颁布《地中海贫血防治计划》，在广西全面实施地中海贫血防治，免费婚检、地贫筛查等措施。7年来，以地贫为主的胎儿水肿综合征出生缺陷从2008年的首位病因降至2017年的第八位病因，地贫攻坚取得巨大预防成效。

在最近的第二十五个世界地贫日，国家卫生健康委员会妇幼健康服务司和自治区卫计委共同发出倡议：新婚夫妇主动接受婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期保健检查、产前筛查、产前诊断，启动实施“广西严重类型地贫胎儿零出生计划”。

A地贫，家庭难以承受之痛

广西医科大一附院儿科三病区的“地贫爱心之家”内，当殷红的血液缓缓输入奔奔体内，这个来自南宁市郊区的4岁孩子，青白的脸上才逐渐泛起血色。

奔奔患有重型地贫，几年来，每隔3周，就得上医院输一次血。尽管如此，奔奔的母亲说，孩子还是经常会感冒发烧，免疫力十分脆弱。

“全区地贫基因携带者占20%左右，部分地区甚至高达24%至25%。也就是说，每5个广西人中就有一个是地贫基因携带者。”年近九旬的龙桂芳老教授仍活跃在临床科研一线。从1956年到现在，她已从事地贫防治60余年。

地贫可分为两大类：α-地贫和β-地贫，另外亦有轻型、中型及重型之划分。如重型β-地贫患者出生后3至6个月即出现严重的进行性贫血和全身症状，需要终身依赖输血及规则祛铁治疗，否则，患者期望寿命不足12岁。

“假设重型地贫儿从一出生起就接受输血、祛铁等治疗，每年需输血约40到50单位，相当于50个人的献血量。”据专家统计，一个中重型地贫儿的出生，3岁以内每年需要花费3至5万元，而且随着年龄的增长费用会成几何级数增加，到50岁时总治疗费用将达数百万元。

这对于很多患者家庭来说是天文数字，许多家庭因病致贫，甚至被迫放弃治疗，成为家庭难以承受之痛。

按地贫遗传规律，后代会不会是地贫患者，通常由父母基因决定。如果夫妇中只有一方是地贫基因携带者，或者夫妇俩不是同型地中海贫血基因携带者，所生的后代不会是重型地贫患者；若夫妇双方是同型地贫基因携带者，所生后代患重型地贫概率高达25%。

因此，预防地贫的关键就在于把好“婚检”“孕检”和“产检”3道关口，做好孕前筛查和产前预防、诊断。

B创新，积极干预造福千家万户

“多亏政府普及地贫知识、补贴诊断费用，免除了我们的后顾之忧。”拿到地贫基因产前诊断报告后，来自灵山县的卢女士心里一块石头终于落了地。

卢女士今年31岁，她与丈夫在地贫筛查中发现阳性，进一步地贫基因诊断后，基因诊断结果是夫妻双方都是标准型—SEA/αα地贫，有25%的可能会生下患中、重型地贫孩子。

幸运的是，夫妻俩听取了医生建议，孕13周取绒毛标本送检，经咨询优生遗传门诊以后，医生说可以继续妊娠。不仅如此，根据相关规定，还享受到了基因诊断减免等国家和自治区给予的一系列补助。

卢女士一家人的幸运，得益于我区开展的地中海贫血防治计划。针对地贫高发的现状，我区在2010年5月启动广西地中海贫血防治计划，创造性打造“一站式”婚育综合服务平台，及时出台母婴健康“一免二补”幸福工程，免费提供婚前医学检查，及地中海贫血基因诊断、产前诊断补助。

7年来，广西共为614.01万婚检人群进行地贫筛查，完成孕检人群地贫基因诊断67.69万人，完成孕检人群胎儿地贫产前诊断5.84万人，地贫产前诊断率为98.89%，查出重型（中间型）地贫胎儿13775例，重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%。

“2008年，以地贫为主的胎儿水肿综合征是我区出生缺陷的首位病因，到2017年，已经降到了第八位。”广西地中海贫血防治重点实验室主任陈萍介绍。

C呵护，不放弃任何一个孩子

5月6日，在南宁举办的第五届中国地贫联盟大会间隙，6岁半的小军牵着父母的手，给医科大一附院血液科主任赖永榕深深鞠了个躬。

曾经，小军也是重型地贫患儿。当父母要绝望时，他们从医院了解到，可以通过造血干细胞移植治疗地贫。抱着试一试的心态，小军父亲提出了申请，幸运地在3个月内找到了配型。2014年，小军接受了异基因造血干细胞移植，如今他已经基本恢复到正常孩子的健康水平。

对于这个家庭来说，孩子康复可以说是不幸中的万幸了。

“任何一个重症孩子，我们都不要轻言放弃。他们也有希望像正常人一样生活。”赖永榕告诉记者，在重型地贫患儿治疗过程中，除常规输血和祛铁治疗外，还需要大力开展造血干细胞移植治疗，其有90%的治愈率。

1998年，广西医科大一附院率先在广西开展脐带血移植治疗重型地贫的临床工作，是当时国内第二例造血干细胞移植治疗重型地贫病例；2016年，成功进行半相合移植治疗重型地贫的研究，解决了临床地贫移植供者缺乏的技术难题，为今后广泛开展地贫移植，直至彻底根治地贫打下了坚实的基础。

目前，在整个广西，已完成地贫造血干细胞移植350例，其中同胞供者移植300例、非血缘供者移植50例，治愈率达90%以上，移植规模及移植疗效达到国际水平。

D希望，实现重型地贫零出生

“以前需要一天时间才能够完成的血红蛋白分析，如今只要6分钟就可出结果。”陈萍告诉记者，随着技术的发展，基因分析技术也更加先进，地贫诊断变得更快速和准确。

实际上，在地贫预防方面，我区有不少技术已处于全国先进水平。

作为广西最早进行地贫产前筛查和基因诊断的机构之一，广西妇幼保健院利用自主研发的快速检测地贫缺失/突变基因检测技术平台和基于二代测序技术检测地贫基因突变的检测平台，可检测全部常见、罕见和未知地贫基因突变类型。

在柳州市妇幼保健院等医院，通过开展胎儿医学新技术、运用第三代试管婴儿技术等手段，可对有同型地中海贫血基因携带问题的夫妇，进行胚胎植入前遗传学诊断，有选择地孕育健康的后代，预防重型地贫患儿出生。

不过，广西卫生事业基础设施相对薄弱、人才短缺，且属地贫高发地区，群众的知晓率与管理服务能力仍是需要提高的关键环节。例如，目前地贫基因诊断和产前诊断免费对象还只是农业户籍人群，未能实现城镇、农业户籍全覆盖，影响了地贫防控的成效。而随着地贫防治计划的深入实施，地贫防治技术条件和服务质量有待提高。

自治区卫计委表示，希望国家能够对广西实施严重类型地贫患儿“零出生计划”给予管理、技术、资金等方面的支持。通过协调相关部门开展合作，加强筛查、诊断等实验室技术协作及出生缺陷防控体系能力建设，扩大地贫基因诊断、产前诊断免费检测对象范围，提高防治能力，实现城镇、农业户籍全覆盖。

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