每一个小群体都不该被放弃 青大附院罕见病多学科联合门诊“一站式”诊疗 造福更多罕见病患者

2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是“绽放生命色彩”。近些年，国家有关部门持续推进罕见病诊疗、救治工作。我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。青大附院自2019年加入北京协和医院牵头建立的“罕见病诊疗协作网”，开启罕见病上报工作；自2021年2月开设多个罕见病联合诊疗门诊，包括青少年矮小肥胖性腺发育不全罕见病联合门诊，儿童和成人神经系统罕见病联合门诊，充分发挥医院人才优势，采取多学科共同诊疗的形式，实现“一站式”诊疗，为患者提供个体化、最合理的诊治方案与最优化的诊疗流程。同时开展罕见病科普宣传工作，提高人民群众对罕见病的认识；加大基础科学研究，探索新的治疗方法，以期发现一些新的治疗药物，造福更多的罕见病患者。

内分泌系统罕见病门诊

青大附院内分泌系统罕见病门诊于2021年2月成立，组建了由内分泌与代谢性疾病科孙晓方副教授、医学遗传科刘世国教授、营养科韩磊教授、男性科荆涛副教授等组成的专家团队，精准诊断“青少年矮小肥胖性腺发育异常罕见疾病”，目前共确诊10余种内分泌系统罕见病，累积诊治患者30余例，包括普拉德-威利（Prader-willi）综合征，特纳（Turner）综合征、卡尔曼（kallmann）综合征、克兰费尔特（Klifelter）综合征、Noonan综合征、特发性低促性腺激素性性功能减退、垂体柄中断综合征、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺脑白质营养不良、骨骺发育不良、成骨不全症、多发性骨纤维异常增殖症等遗传性骨代谢病，并给予积极有效的治疗，使身材矮小患者达到正常身高，使肥胖患者恢复正常体型，使性早熟患者重回正常性腺发育轨道，使性不发育的患者重启青春发育、结婚生子，为患者创造一个全新的人生，造福广大罕见病患者。

儿童神经系统罕见病门诊

青大附院儿童神经系统罕见病门诊于2021年2月18日成立，组建了由儿童神经内科张颖副教授、儿童保健科衣明纪教授、放射科刘学军副教授、产前诊断科刘世国教授等构成的专家团队，对儿童神经系统的疾病进行快速诊断及治疗，儿童视频脑电图、儿童睡眠监测、生酮饮食等先进的技术手段大大提高了诊断及治疗水平，儿童发育评估、精湛影像阅片水平、精准产前诊断等专业能力为儿童神经系统疾病的诊断和治疗助力。该门诊自成立以来，先后诊治60余例罕见性神经系统疾病，包括尼曼-匹克综合征、Mabry综合征、脊肌萎缩症、结节性硬化、神经纤维瘤病、杜氏肌营养不良、Leigh综合征、异染性脑白质营养不良、颅颌面骨纤维异常增殖症、Beckwith-Wiedemann综合征、Coffin-Siris综合征、猫叫综合征、肌张力障碍、先天性肌强直等疾病，并给予了积极有效的治疗，极大地改善了患者的生活质量。

成人神经系统罕见病门诊

青大附院成人神经系统罕见病门诊于2021年11月成立，组建了由神经内科谢安木教授、赵仁亮教授、王海萍教授、高静副教授，影像科刘学军教授、医学遗传科刘世国教授、神经外科胥建副教授等等构成的专家团队。目前共确诊16种神经系统罕见病，累积诊治患者30余例，包括帕金森病（青年型、早发型）、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、视神经脊髓炎、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、脊髓小脑性共济失调、自身免疫性脑炎、遗传性多发脑梗死性痴呆（CADASIL）、亨廷顿舞蹈病、线粒体脑肌病、多系统萎缩、全身型重症肌无力、POEMS综合征、卟啉病、腓骨肌萎缩症。

对罕见病尤其是儿童青少年阶段的生长发育疾病应做到早诊断、早治疗，争取最佳治疗时机，以获得最佳治疗效果。罕见病门诊将继续采取多学科会诊模式，依托多学科强劲优势、高效整合资源，优化罕见病病人的就诊流程，做到罕见病正确诊断、精准治疗，造福更多罕见病患者。

观海新闻/青岛晚报记者于波

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