“天价救命药”青岛患儿打上了

“今天是重获新生的一天！这一天，我们家等了很久很久。真的很感谢国家！”从2022年1月1日起，全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液被纳入医保目录，曾经70万元一针的“天价药”诺西那生钠注射液，直接降价至3.3万元一针。1月12日上午，3岁的罕见病脊髓性肌萎缩症患儿朱钰涵注射了第一针，成为岛城第一个受益者。

冷藏车载“希望药”直通医院

脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病。这是一种由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。唯一的“救命药”——诺西那生钠注射液售价为69.97万元，被患儿家长们称为“天价救命药”，后来在今年初降至55万元。2021年12月，经过多轮艰苦谈判，诺西那生钠注射液被纳入医保目录，价格由原来的每支73万元降为33180元，医保报销后，患者家属只需承担12744.80元。

上午10点，在城阳国药大药房，工作人员将一支诺西那生钠注射液转至专业冷藏车上，保证药物全程在3—7℃的环境下恒温冷藏。10分钟后，装载着药物的冷藏车前往青大附院西海岸院区。

“跟厂家、医院多方联系，我们是在这周周一拿到的备案，当我们提供合格的材料以后，当天备案就生成了，生成以后我们就通知患者家属，家属非常激动。”青岛国药大药房有限公司部门经理王金辉告诉记者。

上午11点45分，运送药物的冷藏车准时到达青大附院西海岸院区。

“归零”生活迎来新转机

1月12日上午，躺在病床上等待治疗的男孩一脸期待，他就是当天接受注射的患者，名叫朱钰涵。灵动的大眼睛、虎头虎脑，虽然因为疾病，他不能像同龄的孩子们一样行走奔跑，但是他整个人活泼又开朗。家住胶南的朱钰涵，出生时给这个小家庭带了不少欢声笑语。“第一次吃奶，第一次冲我们笑，每一幕我都记得清清楚楚。”朱爸爸告诉记者。但美满欢乐的生活没有持续多久，在朱钰涵出生六个月的时候，一场意外发烧让朱钰涵原本学会的抬头、翻身，在这一天后突然像是回归到“零点”。2019年1月下旬，朱钰涵一家来到医院，经过基因检测，朱钰涵被确诊为罕见病脊髓性肌萎缩症。在此前，他们从未关注过什么是基因疾病、什么是脊髓性肌萎缩症。

“当时的心情可以用‘晴天霹雳’来形容，2019年年初国内还没有药物可治疗，基本上孩子就是被宣判了‘死刑’。”回忆起出结果的那段时间，朱爸爸哽咽了，“家里的老人得知后，控制不了情绪嚎啕大哭，连续哭了好几天直到眼泪哭干。 ”

“诺西那生钠一旦打上，对SMA患儿来说就得坚持一辈子。打上一年针，第二年如果不打，患者的病情就会退化到打针前，就相当于第一年的针白打了。”朱先生无可奈何地说道，“我们也考虑过先给孩子打上第一针，但是第二年、第三年的费用我们就无法去想象，无法筹到款给孩子治疗。 ”尽管如此，不用药也不能放弃希望。 “那时候一有空闲，我们就从网上搜索各种文献，关注业界的最新动态。”他们一家人也始终坚持着，承担起照顾烨烨的真正挑战，每天为孩子做康复训练，一直在等诺西那生钠注射液被纳入医保的消息。幸运的是，终于等到这个喜讯。当得知 “天价药终于进入医保”的消息后，这个七尺男儿也控制不住自己的眼泪。作为罕见病家庭，朱钰涵一家也终于等到了这一天。“现在我们可以年年给孩子用药了，让孩子去做康复，后续的康复对他来说也挺重要的，我们家庭的负担可以轻一些。 ”

十分钟顺利完成注射

一切准备就绪后，青大附院儿童神经内科副主任张颖来到朱钰涵的病房，与他面对面地聊了起来。面对即将进行的手术，小家伙表现得十分开朗。

“准备好啦？”“准备好了！”“我想问你，你吃饭了没有？”“吃饭了。”“吃饭了是不是就有劲了？ ”“对！ ”“那现在咱就去做好不好？ ”“好！ ”

中午12点20分，朱钰涵进入手术室，顺利地接受针剂注射，整个过程持续了十多分钟。

“鞘内注射顺利完成，孩子特别棒，非常配合我们。 ”随着医生走出治疗室，得知注射成功的消息后，朱先生在病房外激动不已：“听医生说孩子配合得很好，我们也非常高兴。 ”

尽管脊髓性肌萎缩症会影响患儿的动作能力以及呼吸能力，但朱钰涵拥有正常孩子一样的智力和情感。年幼的朱钰涵，从小就展现了超出同龄人的懂事。诺西那生钠的注射不同于静脉注射，它需要使用腰椎穿刺的长针从腰部的脊椎进入，先抽取5毫升脊髓液，再将5毫升药品注射进去。朱钰涵躺在病床上，与这个年龄段的孩子看到医生就会哭闹不同，他安静地等着医生的检查，让在场所有的人心疼不已。

“之前的时候说实话，药太贵了，可能很多人都打不起，药降价以后，很多患者家长都激动得不行了，包括我们所有的医务工作者也很激动，”张颖告诉记者：“很多孩子我觉得是可以用得起的，给这些孩子是‘生’的希望。 ”

期待有一天能走进学校

“为了儿子，所有的苦和累，都没有把我们家人压倒。”朱先生和家人一直盼望着希望的到来，“希望我们的坚持换来朱钰涵未来更好的生活。”据介绍，完成注射后，朱钰涵被转入普通病房，如无特殊情况可于1月13日出院，转入儿童康复科进一步治疗。

“我们的国家真的很牛！ ”朱先生高兴地说，“网络上医保局和药企谈判的视频我反反复复地看，真的可以用激动人心来形容。感谢社会各界对我们这类罕见病家庭的关注和支持！”提起新年愿望，朱先生说：“希望孩子能够越来越好，本身性格就开朗的他能够交到更多的同龄好朋友。希望有一天，他也能走进学校。 ”

“SMA患者从出生开始，运动功能就会出现发育障碍，不能翻身，不能起立，不能坐，不能走，严重的话可能到一岁以内会死亡。如果能够存活，也只能躺在床上，然后还会出现一系列的功能性障碍，比如脊柱变形侧弯，对儿童的健康和生命是一个极大的威胁。 ”张颖说：“我们见证了患者群体从无药可用，到迎来治疗希望，再到今天享受医保政策，家庭负担大大减轻。这是全国SMA患者及家庭收到的最好的新年礼物。 ”

本版撰稿观海新闻/青岛早报记者徐小钦

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