鲜为人知的SMA

脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病。这是一种由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。这种常染色体隐性遗传病，被列为第二常见的遗传性神经肌肉病，位列2018年5月国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》的第110号，主要就是由于SMN1基因致病性变异，导致SMN蛋白缺乏，引起进行性肌无力和肌萎缩。

中国约有患者2万-3万人

按照疾病严重程度，SMA分为4型，1型6个月内起病，从来不能独坐，2岁以内死亡；2型6-18个月起病，从来不能独站，平均寿命25岁；3型幼儿期起病，能独站，独走；4型成年期起病。每年新发患者数大概850人，中国现在约有患者2万-3万人，近80%为1-2型，因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病。

青大附院儿童神经内科张颖主任表示，SMA在罕见病中并不少见，常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿携带的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。数据显示该病在新生儿中发病率约为1/6000—1/10000。

患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终SMA患者可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭带来了沉重的负担。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。但患者的思考、学习、与他人社交互动的能力并不受影响。很多人不知道，SMA患儿虽然全身退化，但这并不会直接导致死亡——真正会夺走患儿生命的是随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

孕期预检很难发现

“据我所知在青岛也有20多名患者，他们有的并不在青岛当地治疗。遗憾的是，常规的孕检产检，不包含基因检测，更加全面的产检孕检也不包含这一项，除非备孕者知道这种病，主动愿意检测夫妻二人的基因，或者在孕12周或16周进行胎儿的基因检测。 ”张颖告诉记者。

2020年8月，北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心等共同发布的 《中国SMA患者生存现状白皮书》显示，因SMA多为婴幼儿期起病，登记时患者的年龄普遍偏小，平均月龄为68.75个月，登记患者当中超过半数在7至18个月龄之间发病。超过40%的SMA患者在北上广等大城市确诊，但随着近年来国内分子诊断学与临床医学工作者的大力关注与推动，各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短。与很多罕见病一样，SMA患者多年来面临确诊难、确诊时间长等问题，疾病诊而能治成为每个医生的心愿。

SMA的可怕之处在于致死致残率极高。作为遗传疾病，SMA尚无办法根治，一些重症患儿甚至无法活过两岁。即使是相对症状较轻的其他类型患儿，仍需要依赖终身用药控制疾病进程。在SMA患儿的世界里，如果没有规范化医学干预，患者面临终生残疾，甚至因病离世。但患上SMA并非完全没有希望，张颖表示，有SMA 3型患者到了40岁还能很好地维持走路功能。

SMA早期症状有哪些

张颖提醒家长，SMA患儿最典型表现为运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程，但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。

如果父母发现孩子到三个月，头仍枕不住，特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，要警惕SMA，这是该病的常见表现。

另外，识别孩子是不是松软，最简单的检查方法是，让孩子趴在家长胳膊上，如果像一个拱桥搭拉下来很难把头抬起及四肢蹬起，头下垂腿下垂，可以帮助识别。如果发现上述症状，应及早到医院接受进一步临床检查及基因检测。

“尽管这种病不能完全治愈，但是我们还推荐早发现早治疗？这是因为通过及早用药或是康复训练能够延缓疾病进程，让患儿有一个相对轻松的儿童时期。 ”张颖告诉记者，该病的诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量，也会越来越关注孩子们心理的问题，诊疗上做得越来越细，对患者的人文关怀做得越来越多。“像这一次，针对烨烨我们就联合了很多科室进行综合诊疗，希望能够提供全面的诊疗方案。 ”

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