一份筛查诊断,保住一桩婚事 岛城开展新生儿遗传代谢病筛查20多年,已确诊患儿1500余例

文/图半岛记者王爱科

24岁的杨阳(化名)一出生就查出患有罕见病,不过这些年他一直靠医学的干预,目前跟正常人的生活没啥区别,经过基因筛查,杨阳和女友得以放心结婚。据了解,2月的最后一天是国际罕见病日,青岛新生儿遗传代谢病筛查工作自1996年11月1日启动,二十多年来已累计筛查新生婴儿约200万例,确诊“四病”患儿1500余例。

身患罕见病“准新郎”求诊

青岛市从1996年开始启动对新生儿遗传代谢性疾病的筛查,在筛查工作启动没多久,杨阳就不幸被确诊为苯丙酮尿症。

“这些年我一直按照医生说的,控制饮食,调理自己的身体。”杨阳说,他现在除了需要吃特殊的食物以外,其他的跟普通人没什么区别,他今年24岁,两年前交了女朋友,现在两个人开始谈婚论嫁,他也把自己的情况告诉了女朋友,女朋友并没有嫌弃他,但双方的家人却一直担心该疾病会遗传给孩子。

青岛市妇儿医院青岛市妇幼计生中心主任医师张立琴从事新生儿疾病筛查工作已有20余年,张立琴介绍,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,“如果杨阳女朋友不携带疾病基因,将来生的孩子是致病基因携带者,表现正常；但如果女朋友本身就是携带者,将来孩子有一半的可能性是PKU患者,一半的可能性是携带者。”张立琴说,像杨阳这样的患者,需要长期控制饮食治疗。杨阳的治疗情况非常好,能够过正常健康的生活,能够结婚生子。

幸运的是,杨阳的女朋友婚前基因筛查结果不是致病基因携带者,两人可以放心结婚。

从小干预,双胞胎已上大学

小海(化名)和小刚(化名)是青岛最早筛查出的BH4缺乏症的双胞胎兄弟。据介绍,BH4缺乏症是一种极罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患儿会出现严重的神经系统损害症状、体征和智能障碍。

记者看了小海和小刚的照片,照片中他们两个是帅气的小伙子,看不出有什么异常。“只要吃着药,他俩就跟正常孩子一样。”刘女士说,通过一种药物可以弥补这种缺陷,儿子就能跟正常孩子一样,正常地学习、运动、生活,所以他们从孩子确诊后,就一直给孩子控制,现在两个孩子已经上大学了。

早期筛查早干预

张立琴称,像杨阳所患的这种遗传病,无法提前预防,只能通过新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现,筛查所需标本是足跟滤纸血片。在孩子出生的3～5天内,护士会从孩子足跟部采血,滴在特殊的滤纸片上,通过接产医院、各区妇幼保健计生服务中心派专人将标本送到市筛查中心进行检验。

从1996年开始,青岛对新生儿进行两种遗传代谢性疾病进行筛查,分别是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症；2010年开始,又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这四种遗传病都无法提前预防,早期筛查的重要性不言而喻。20多年来,岛城已累计筛查新生婴儿约200万例,确诊“四病”患儿1500余例。

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