出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国出生缺陷总发生率约5.6%,出生缺陷严重影响儿童生存质量和国民素质,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
减少出生缺陷,关键在于预防。根据世界卫生组织相关规定,出生缺陷的预防措施分为三级:一级预防为孕前咨询和检查及叶酸补服,二级预防为唐筛、彩超等产前检查,三级预防为新生儿疾病筛查。据张蔼介绍,除国家规定基础项目外,青岛市在一级预防领域,新增了孕前优生健康检查艾滋病初筛等免费项目;在二级预防领域,中孕期血清学筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断(NIPT)、羊水穿刺等项目免费;在三级预防领域,新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查等项目免费。
三级预防“严防死守”,为母婴健康织起安全大网:2018年,青岛市妇女儿童医院中孕期产前筛查8万余例,全市孕妇覆盖率99.2%;新生儿遗传代谢病筛查11万余例,筛查率99.9%,确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等阳性患者均得到及时规范治疗;新生儿听力筛查11万余例,筛查率99.7%,确诊听力异常阳性患者均进入随访干预流程。
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